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Pédiatrie · neurodéveloppement

Troubles du neurodéveloppement de l'enfant : repérer tôt, orienter juste

Autisme, TDAH, trouble du développement intellectuel, troubles du langage, « dys », trouble de la coordination : ce sont des troubles fréquents, et le généraliste est souvent le premier médecin à pouvoir les repérer. Cette fiche donne la grille officielle de repérage par âge, les outils, les critères de chaque trouble, et surtout quoi faire sans attendre le diagnostic : bilans, plateforme, école, famille.

Par le Dr Michaël Rochoy, médecin généraliste à Outreau — fiche sourcée (références en fin de page).
Pour les médecins généralistes, les internes, et les familles qui veulent comprendre. Ne remplace pas l'avis de l'équipe qui suit l'enfant.
Première version : 2026-10-03Dernière révision : 2026-10-04
Repérer
00 — L'ESSENTIEL

Six familles de troubles, un même réflexe : ne pas attendre

Les troubles du neurodéveloppement (TND) sont des affections qui débutent pendant la période du développement et dévient la trajectoire habituelle : ils entraînent « des difficultés significatives dans l'acquisition et l'exécution de fonctions spécifiques intellectuelles, motrices, sensorielles, comportementales ou sociales ».1 Leur origine est multifactorielle (génétique, épigénétique, environnementale), et ils sont très souvent associés entre eux.

La liste du DSM-5, telle que la HAS la reprend

04Trouble du spectre de l'autisme (TSA)

Communication sociale altérée et comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs.

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05Trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)

Inattention et/ou hyperactivité-impulsivité persistantes, inappropriées pour l'âge, dans au moins deux milieux.

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06Trouble du développement intellectuel (TDI)

Déficit du raisonnement et du fonctionnement adaptatif, débutant pendant le développement. Avant 5 ans : « retard global de développement ».

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07Troubles de la communication

Trouble du langage oral (ex-dysphasie), trouble des sons de la parole, bégaiement, trouble de la communication sociale.

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08Trouble spécifique des apprentissages

Lecture (dyslexie), expression écrite (dysorthographie), calcul (dyscalculie), malgré une scolarisation adéquate.

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09Troubles moteurs

Trouble développemental de la coordination (ex-dyspraxie), mouvements stéréotypés, tics et syndrome de Gilles de la Tourette.

Voir la section →

S'y ajoutent les TND « autres, spécifiés » (par exemple après exposition prénatale à l'alcool) ou « non spécifiés ». La HAS rappelle qu'il existe « un continuum entre ces différentes catégories nosographiques, parfois associées entre elles », et que les signes d'appel initiaux sont souvent communs : c'est pourquoi la paralysie cérébrale et les troubles de la vision et de l'audition sont traités dans la même démarche de repérage.1

Combien d'enfants ?

Il n'existe pas de chiffre national français pour l'ensemble des TND. Aux États-Unis, 17,8 % des enfants de 3 à 17 ans avaient un trouble du développement déclaré par les parents en 2015-2017, TDAH et troubles des apprentissages en tête.2 Par trouble, les estimations convergent :

TroublePrévalenceSource
TDAH5,3 % des enfants et adolescents dans le monde, sans augmentation en trente ans à critères constants ; en France, 3,5 à 5,6 % des 6-12 ans ; deux fois plus de garçons.Méta-analyses mondiales34 ; enquête française5 ; HAS 20246
Trouble du langage7,6 % des enfants de 4-5 ans ont un trouble développemental du langage, 9,9 % un trouble du langage toutes causes confondues : « environ deux enfants par classe de 30 ».Cohorte anglaise SCALES7
Trouble du développement intellectuel10,4 pour 1 000, plus élevé dans les pays à revenu faible ou intermédiaire et dans les études portant sur des enfants.Méta-analyse de 52 études8
Trouble du spectre de l'autismeMédiane mondiale 1 % (de 0,01 à 4,4 % selon les études), 4,2 garçons pour 1 fille, un tiers avec TDI associé. En France, le registre de Haute-Garonne passe de 2,1 ‰ en 2003 à 13,5 ‰ des enfants de 8 ans en 2024 (21,1 ‰ chez les garçons), hausse portée par les formes sans TDI ; âge médian au diagnostic : 4 ans.Revue systématique9 ; registre français10
Trouble développemental de la coordination1,7 % des enfants de 7 ans avec critères stricts ; environ 4,9 % en ajoutant les formes probables (341 enfants sur 6 990, calcul fait sur les effectifs publiés).Cohorte anglaise ALSPAC11
Troubles spécifiques des apprentissagesLes chiffres dépendent du seuil retenu et de la langue : voir la section 08.
Après une naissance prématuréeÀ 5 ans et demi, troubles neurodéveloppementaux sévères ou modérés chez 28 % des enfants nés à 24-26 semaines, 19 % à 27-31 semaines, 12 % à 32-34 semaines ; troubles légers chez 38,5 %, 36 % et 34 % respectivement.Cohorte française EPIPAGE-212

Les prévalences mondiales viennent de méta-analyses et dépendent des critères et des méthodes ; les données françaises sont régionales (registre) ou déclaratives (enquête téléphonique). Les hausses observées pour l'autisme tiennent pour une large part à l'élargissement des critères, à la substitution diagnostique et au repérage ; la part d'une augmentation réelle reste discutée (voir la section 17).910

Pourquoi tout se joue sur le délai

En consultation, trois gestes. 1) Regarder la trajectoire, pas un instantané : items du carnet de santé à chaque examen obligatoire, en âge corrigé jusqu'à 2 ans chez le prématuré, et une consultation dédiée à 18 mois, âge clé où un arrêt ou une régression du langage et de la communication fait évoquer un TSA.1 2) Devant des signes d'alerte, remplir la grille (section 01), vérifier audition et vision, prescrire orthophonie, psychomotricité ou kinésithérapie selon le domaine touché, proposer la crèche ou le multi-accueil, et adresser à la PCO ou à une consultation spécialisée en neurodéveloppement. 3) Noter dans le carnet de santé, informer les parents sans dramatiser ni rassurer à tort, et fixer la date de réévaluation.
01 — L'OUTIL

La grille officielle de repérage, âge par âge

C'est la grille « Repérer un développement inhabituel chez les enfants de moins de 7 ans » de la Délégation interministérielle (annexe de la recommandation HAS 2020), dans sa deuxième édition de janvier 2024, avec son critère d'orientation vers la plateforme de coordination et d'orientation (PCO) ; et, pour les 7-12 ans, le volet médecin du livret de 2022.11415 L'outil ne pose aucun diagnostic : il structure l'examen et prépare l'adressage.

Repérer un développement inhabituel

Items recopiés des documents officiels, règle de décision appliquée telle qu'elle y est écrite : de 6 mois à 3 ans, « 2 “non” dans 2 domaines différents » ; de 4 à 6 ans, « 3 “non” dans 2 domaines différents ». Une perte d'acquisition (régression) impose une orientation en urgence vers une consultation hospitalière, à tout âge.
🔒 Rien n'est envoyé sur internet. Tout se passe sur votre appareil ; rien n'est conservé quand vous fermez la page.
RésultatCochez les items.

La synthèse reprend les items non acquis, les facteurs de risque et les comportements particuliers cochés : elle se colle dans la rubrique « Signes d'alerte » du formulaire d'adressage à la plateforme, qui demande aussi l'identité de l'enfant et de l'assuré, les bilans prescrits et l'accord du représentant légal.15 Les coordonnées de la plateforme s'affichent dans le générateur ci-dessous, une fois le département choisi.

Préparer le dossier pour la plateforme

Remplit les formulaires officiels à partir de la grille ci-dessus et de ce que vous saisissez ici, puis les télécharge : un dossier à imprimer (pages utiles, sans champs) et les formulaires modifiables (à compléter ou signer dans un lecteur PDF).
🔒 Rien n'est envoyé sur internet. Les formulaires vierges sont lus sur ce site et remplis sur votre appareil ; rien n'est conservé quand vous fermez la page.

Le médecin
L'enfant et sa famille
Antécédents, examen, évaluations déjà faites

Tableau du formulaire (cases étroites : quelques mots).

Ce que je demande

Examens et bilans souhaités dans le parcours de la plateforme.

La plateforme destinataire

D'après l'annuaire officiel des plateformes du 2 septembre 2026, tel qu'imprimé.16 Choisir une plateforme remplit les champs ci-dessous, qui restent modifiables.

Formulaires officiels vierges : livret 0-6 ans à remplir (2024) ; pour les 7-12 ans, volet famille et volet enseignant, à donner avant la consultation.1415 Le formulaire « à remplir » du livret 0-6 ans n'a pas de cases pour deux items de la version imprimable (« Utilise le je » à 24 mois, « Peut dialoguer en respectant le tour de parole » à 6 ans) : leurs réponses sont écrites dans le commentaire libre de la page. Le dossier reste à relire, dater, signer et tamponner.

Ce que la grille ne fait pas. Elle ne remplace ni l'examen clinique complet (poids, taille, périmètre crânien, examen neurologique, audition et vision), ni la consultation dédiée « suffisamment longue, disjointe d'autres objectifs de soin » que la HAS recommande pour le repérage.1 En cas de suspicion de trouble du spectre de l'autisme entre 16 et 30 mois, elle se complète par le M-CHAT-R/F (section 04). Un test normal à un instant ne renseigne pas sur la trajectoire : « en cas d'anomalie repérée tôt, il faut réévaluer l'enfant quelques semaines plus tard ».1
02 — QUI SURVEILLER DE PRÈS

Facteurs de risque et calendrier de suivi

La recommandation HAS de février 2020, portée par la Société française de néonatologie, classe les facteurs périnataux en « haut risque » et « risque modéré », et en déduit qui suit l'enfant et à quel rythme.1 Le facteur de risque se cherche au mieux en période prénatale ou périnatale ; sinon, il se recherche devant tout signe d'appel.

Haut risque de TNDRisque modéré de TND
Grande prématurité < 32 SA (grade B)Prématurité modérée 32 SA + 0 j à 33 SA + 6 j, ou tardive 34 SA + 0 j à 36 SA + 6 j (grade B)
Prématuré < 37 SA avec retard de croissance intra-utérin ou petit poids pour l'âge gestationnel (< 3e percentile ou < −2 DS) (grade B)Petit poids pour l'âge gestationnel isolé (< 3e percentile ou < −2 DS) (grade B)
Encéphalopathie supposée hypoxo-ischémique avec indication d'hypothermie (grade B)Encéphalopathie supposée hypoxo-ischémique de grade 1 (grade C)
AVC artériel périnatal (20e semaine fœtale → 28e jour) (grade B)Malformation cérébrale ou cérébelleuse de pronostic indéterminé : agénésie isolée du corps calleux, ventriculomégalie > 15 mm, petit cervelet, kyste de la fosse postérieure (grade C)
Microcéphalie < −2 DS à la naissance vérifiée (grade C) ; macrocéphalie > +3 DS persistante (AE)Exposition prénatale à l'alcool significative sans signe de fœtopathie (AE)
Antécédent familial de TND sévère au 1er degré (grade C)Exposition prénatale à une substance psychoactive : psychotropes, substances illicites (grade C)
Infection congénitale symptomatique à CMV (grade C) et autres fœtopathies infectieuses (toxoplasmose, Zika, rubéole)Choc septique avec hémoculture positive (grade C)
Méningo-encéphalite bactérienne ou herpétique (grade C)Méningo-encéphalite à entérovirus (AE)
Cardiopathie congénitale complexe opérée : transposition des gros vaisseaux, hypoplasie du ventricule gauche (grade C)L'environnement peut faire passer un enfant en haut risque (AE) : vulnérabilité socio-économique élevée (sans domicile, pauvreté, parent isolé, faible niveau scolaire parental), vulnérabilité psychoaffective (violences conjugales ou intrafamiliales, maltraitance ou négligence grave, trouble psychiatrique dans la famille).
Exposition prénatale à un toxique majeur : valproate (grade B), alcool sévère ou avec signes de fœtopathie (grade B)
Chirurgie majeure, prolongée et répétée : cardiaque, cérébrale, abdominale, thoracique (AE)

SA : semaines d'aménorrhée ; DS : déviation standard ; AE : accord d'experts. D'après la recommandation HAS 2020.1 La brochure de repérage ajoute à sa liste de haut risque le poids de naissance inférieur à 1 500 g et l'ictère néonatal sévère.15

Qui suit, et à quel rythme

Tout enfant à risque
Un médecin référent identifié dans le carnet de santé assure le suivi du neurodéveloppement. Signes d'appel recherchés à chaque examen obligatoire, en âge corrigé jusqu'à 2 ans chez le prématuré.
Risque modéré
Consultations de repérage par le médecin de première ligne (médecin habituel, PMI, médecin scolaire). Si plusieurs signes d'alerte : intervention précoce et orientation vers une consultation spécialisée en neurodéveloppement ou la PCO, consultation spécialisée dans les 3 mois.
Haut risque
Sortie de néonatologie avec un rendez-vous déjà fixé de consultation spécialisée en neurodéveloppement, par un médecin formé aux TND (hospitalier ou libéral, réseau de suivi). Test de repérage global standardisé à 9, 18, 24, 30-36 mois, 4 et 5 ans, et test spécifique pour tout domaine échoué.
Doute après la consultation spécialisée
Nouvelle évaluation clinique 3 mois plus tard, avec un nouveau test de repérage adapté. Si elle ne confirme toujours pas : retour au suivi habituel d'un enfant à risque.
TND fortement suspecté
Orientation « dans les meilleurs délais » vers bilans et rééducations, prescrits et coordonnés par le médecin référent ; forfait précoce de la PCO quand elle existe. Si trouble sévère, plusieurs domaines touchés ou absence d'amélioration après 3 mois d'interventions bien conduites : consultation diagnostique auprès d'une équipe multidisciplinaire.

Vers qui adresser, sans attendre le diagnostic

Déficit repéréIntervention précoce à prescrire (en gras : à prioriser)
Tonus, motricité, postureKinésithérapie, ergothérapie, psychomotricité
Oralité alimentaire et verbaleOrthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie
Communication et langageOrthophonie, ORL
VisionOrthoptie, ophtalmologie
Comportement : anxiété, inhibition, agitation, régulation émotionnellePsychomotricité, éducation spécialisée, psychologie ou pédopsychiatrie
Coordination isolée (maladresse), motricité fine, graphismeErgothérapie, psychomotricité
Décalage global des acquisitions (suspicion de TDI)< 4 ans : orthophonie, psychomotricité ; > 4 ans : idem, plus neuropsychologie si possible
Attention et fonctions exécutivesNeuropsychologie, ergothérapie, orthophonie, psychomotricité

Tableau d'orientation de la HAS 2020, « simultanément ou en attente du diagnostic », à adapter à l'âge et au maillage local.1 En libéral, seules l'orthophonie, l'orthoptie et la kinésithérapie sont remboursées par l'Assurance maladie ; psychomotricité, ergothérapie et psychologie le sont dans le cadre du forfait de la PCO (section 10).1517

03 — QUEL OUTIL, À QUEL ÂGE

Les outils de repérage validés en français

« Les tests ne remplacent pas l'expertise clinique. Ils sont utiles pour structurer l'examen clinique. »1 Deux familles : les tests globaux (tout le développement) et les tests spécifiques d'un domaine, à utiliser pour explorer ce que le test global ou la grille a mis en défaut. Aucun ne pose un diagnostic.

OutilDomaineÂgeQui / duréePerformances rapportéesAccès
ASQ-3 Ages and Stages QuestionnairesGlobal1 à 66 moisParents, 40 items dont 10 questions ouvertes ; 10-15 min, cotation 1-3 minSe 86 %, Sp 85 %1Payant
IDE, version brève Inventaire du développement de l'enfantGlobal15 mois à 6 ansParents, 70 items ; 5 min + 5 minSe 84 %, Sp 92 %1Traduit en français
PEDS Parents' Evaluation of Developmental StatusGlobal0 à 7 ans 11 moisParents, 10 items ; 2 minSe 75 %, Sp 74 %1Traduit en français
Denver (DDST), Brunet-Lézine révisé, test simplifié de GesellSuivi global du développementNaissance à 6 ans (Denver) ; 2 à 30 mois (Brunet-Lézine) ; 4 semaines à 5 ans (Gesell)Professionnel ; 4 domaines (motricité, motricité fine, langage, contact social)Outils de positionnement par rapport au développement typique, pas des tests de dépistage à proprement parler113Denver et Gesell en accès libre (AFPA) ; Brunet-Lézine payant
IFDC Inventaires français du développement communicatifLangage12, 18 et 24 moisParents ; 25 gestes à 12 mois, 97 mots à 18 mois, 120 mots à 24 mois ; 5-10 minRepérage en percentiles (10e à 90e) ; pas de Se/Sp publiées dans la reco113Libre (ministère, AFPA)
ERTL4 Épreuve de repérage des troubles du langage à 4 ansLangage3 ans 9 mois à 4 ans 6 moisMédecin ; 3 épreuves obligatoires, 2 facultatives ; 5 minSe 79 %, Sp 83 %1Payant (COM-Médic)
ERTLA6 Épreuve de repérage des troubles du langage et des apprentissages à 6 ansLangage et apprentissages6 ans (GSM-CP)Médecin ; 18 épreuves à partir d'une seule image ; 20 minSe 79 %, Sp 87 %1Payant
M-CHAT-R/F Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-upTSA16 à 30 moisParents, 20 items oui/non ; puis entretien de suivi (Follow-up) si score 3-7Score 0-2 faible risque ; 3-7 risque moyen → entretien de suivi ; ≥ 8 risque élevé → adressage direct. Ancien M-CHAT (23 items, seuil 3) : Se 71 %, Sp 88 %113Libre (mchatscreen.com, version française)
Q-CHATTSA18-24 moisParents, 25 items cotés 0-4Non chiffrées dans la reco13Libre (Autism Research Centre)
SCQ Social Communication QuestionnaireTSA≥ 4 ans et âge mental > 2 ansParents, 40 items, 2 versions (vie entière, comportement actuel) ; courtSe 82 %, Sp 68 %1Payant
ASSQ Autism Spectrum Screening QuestionnaireTSA sans TDIEnfants et adolescentsParents, enseignant ; 27 items en 3 points ; seuil 20Non chiffrées dans la reco13Libre
AQ Autism-spectrum QuotientTSA sans TDI12-15 ans (version adolescent)Auto-questionnaire, 50 items ; seuil 26 en françaisNon chiffrées dans la reco13Libre
SRS-2 Social Responsiveness ScaleTSA2 ans ½ à l'âge adulteParents et/ou enseignants ; 65 items ; 15-20 minCompatible DSM-5 ; traduction en cours de validation lors de la reco13Payant
CBCL abrégé Child Behavior ChecklistComportement18 mois à 5 ansParents, 52 items ; 15 minNon applicable (profil, pas de seuil unique)1Payant
SDQ Strengths and Difficulties QuestionnaireComportement3-16 ansParents, enseignant ; 25 itemsSe 67-75 %, Sp 76-81 %1Libre (sdqinfo.org)
Profil sensoriel de Dunn (échelle courte)Profil sensoriel3-11 ansParents, 38 items ; 15 minNon applicable1Payant
BRIEF-P / BRIEF Behavior Rating Inventory of Executive FunctionFonctions exécutives2 à 5 ans 11 mois (BRIEF-P, 63 items) ; 5 à 18 ans (BRIEF, 86 items)Parents, enseignant ; 10-15 minMesure la fréquence des difficultés exécutives ; validé en français16Payant
Échelles de BrownFonctions exécutives (TDAH)6-18 ansEnfant, parents, enseignantsRéférence DSM-5, validées en français ; cotation payante6Payant
ADHD-RSTDAHEnfants et adolescentsParents et enseignants ; les 18 critères du DSMRecense les critères ; ne fait pas le diagnostic6Libre
SNAP-IVTDAH + trouble oppositionnelEnfants et adolescentsParents et enseignantsCritères TDAH et TOP ; ne fait pas le diagnostic6Libre
Conners (parents, enseignants)TDAH6-18 ansParents, enseignants ; 10 items (index d'hyperactivité) à 5 min dans la version courteTraduction non validée en français : « les algorithmes de cotation ne semblent pas suffisamment fiables pour être recommandés » ; utile pour le suivi16Payant
BMT-a / BMT-i Batterie modulable de tests, abrégée / intégraleLangage écrit, cognition mathématique, langage oral, attention, graphismeGSM à 5e (BMT-a) ; 4 ans à 13 ans (BMT-i)Médecin, infirmier scolaire, psychologue ; 10 min (BMT-a)Validée pour la BMT-i, dont la BMT-a est extraite1Payant (Ortho Édition)
QTAC / DCDQ-FE Questionnaire sur le trouble de l'acquisition de la coordinationCoordination5-15 ansParents, 15 questions ; 10-15 minNon chiffrées dans la reco HAS ; seuils par tranche d'âge dans le manuel1Libre (dcdq.ca, version française)

Tableau construit d'après l'annexe 2 de la recommandation HAS 2020 sur les TND, les annexes 2 et 3 de la recommandation HAS 2018 sur le TSA et le chapitre « outils » de la recommandation HAS 2024 sur le TDAH ; les sensibilités et spécificités sont celles qu'y rapporte la HAS, non recalculées.1613 Les items des questionnaires soumis à droits (SCQ, Conners, BRIEF, ASQ) ne sont pas reproduits ici.

Lire un résultat de test. Un enfant « échoue » un item quand il ne fait pas ce que font plus de 90 % des enfants de son âge : c'est une déviation statistique, pas un diagnostic. Un test anormal se confirme par la clinique et un second regard quelques semaines plus tard ; un test normal n'exclut rien chez un enfant dont les parents restent inquiets. Et le seuil d'un questionnaire dépend de la population où il a été validé : les sensibilités ci-dessus viennent d'études où la prévalence était bien plus élevée qu'en cabinet, donc la valeur prédictive positive y est plus faible en pratique.1
Les troubles, un par un
04 — TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME

Trouble du spectre de l'autisme (TSA)

Un enfant sur cent environ, diagnostiqué vers 4 ans dans le registre de Haute-Garonne. Le médecin de l'enfant le voit dans les 3 semaines, prescrit les premiers bilans, adresse en deuxième ligne et fait démarrer les interventions sans attendre le diagnostic.9101318

Repères

Définition
Trouble du neurodéveloppement associant des difficultés persistantes de communication sociale et des comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs, présents dès la petite enfance.13
Les mots
Depuis le DSM-5 (2013), « TSA » remplace les « troubles envahissants du développement » (dont le syndrome d'Asperger). « Psychose infantile » est un terme inapproprié ; un tel diagnostic ancien peut être réactualisé.1318 « Enfant avec TSA » et « enfant autiste » coexistent ; la HAS a retenu « enfant autiste » en 2026.18
Fréquence
1 à 2 % selon la HAS ; médiane mondiale 1 %.918 En Haute-Garonne, prévalence à 8 ans de 2,1 ‰ en 2003 et 13,5 ‰ en 2024, hausse portée par les formes sans trouble du développement intellectuel (TDI), près de 70 % des cas récents.10
Sexe
4,2 garçons pour une fille dans les études, plus près de 3 quand on dépiste toute la population : les filles semblent sous-diagnostiquées.919
Causes, facteurs
Héritabilité d'environ 80 %.20 20 % des petits frères et sœurs d'un enfant autiste développent un TSA.21 Prématurité, valproate pendant la grossesse (risque absolu 4,4 % contre 1,5 % dans l'ensemble des naissances), alcool, anomalies génétiques (X fragile, SHANK3, sclérose tubéreuse).1322 Aucun lien avec les vaccins (dont le ROR), le paracétamol pendant la grossesse ou les écrans.1823
Évolution
Durable ; la plupart des adultes ne vivent pas de façon indépendante, certains n'ont presque plus de symptômes.24 Une minorité ne remplit plus les critères, surtout sans TDI.1325

Les critères

A
Déficits persistants de la communication sociale dans les trois domaines : réciprocité socio-émotionnelle ; communication non verbale ; relations (les nouer, les maintenir, les comprendre).13
B
Au moins deux sur quatre, actuels ou passés : stéréotypies (gestes, objets, langage) ; intolérance au changement, rituels ; intérêts restreints, anormaux par leur intensité ou leur but ; hyper- ou hyporéactivité sensorielle.13
C, D, E
Début précoce, mais parfois visible seulement quand les exigences sociales dépassent les capacités ; retentissement ; pas mieux expliqué par un TDI ou un retard global.13
Préciser
Niveau 1, 2 ou 3 selon l'aide requise ; avec ou sans déficit intellectuel, avec ou sans altération du langage, cause génétique ou environnementale connue, catatonie.13

Avec un TDI, on ne retient un TSA que si la communication sociale est plus altérée que le niveau de développement général. Sans critère B, il s'agit d'un trouble de la communication sociale (pragmatique), qui exclut le TSA.13

Les signes d'alerte

Régression : pas de délai de 3 semaines. La perte d'acquisitions déjà installées (langage, relations, motricité), à tout âge, est un signe majeur pour la HAS,13 et le livret de repérage de 2024 demande d'orienter « en urgence vers une consultation hospitalière de pédiatrie ou de neuropédiatrie », éventuellement avec l'appui de la plateforme.15 Le neuropédiatre cherche une autre cause, en particulier quand l'examen neurologique est anormal (syndrome de Landau-Kleffner, syndrome de Rett : voir les diagnostics différentiels plus bas).13

Autres signes majeurs : consultation dédiée dans les 3 semaines

Signes d'appel

À surveiller dès la fin de la première année : fratrie, prématurés, exposition prénatale à un antiépileptique ou à l'alcool, anomalie génétique connue (section 02).13

Repérer : les outils

Un questionnaire positif signale un risque, pas un diagnostic. La HAS ne recommande pas de dépistage de toute la population ; l'Académie américaine de pédiatrie le recommande à 18 et 24 mois.1329 La loi prévoit un examen de repérage des TND à 9 mois et dans l'année qui suit le 6e anniversaire.30

À quel âge peut-on poser le diagnostic

Les bilans

Risque confirmé : adresser sans attendre en deuxième ligne (CMP, CAMSP, CMPP, pédiatrie, libéraux coordonnés, plateforme : section 10) et lancer en parallèle bilans et interventions, dans les 3 mois. Doute : revoir dans le mois ; second avis demandé : donner ses observations par écrit. Le centre de ressources autisme (CRA) est réservé aux cas complexes.13

Examen ORL de l'audition
Examen de la vision (ophtalmologiste ou orthoptiste)
Bilan orthophonique de la communication et du langage oral, avec rééducation si nécessaire
Si difficultés motrices : bilan du développement moteur (psychomotricien, masseur-kinésithérapeute ou ergothérapeute)
Accueil en crèche et observation par l'équipe13

Deuxième ligne et examens

Orthophonie et kinésithérapie sont remboursées ; psychomotricité, ergothérapie et psychologie passent par le forfait de la plateforme.34 Un diagnostic provisoire de TND permet d'ouvrir les droits MDPH et ALD, démarches du médecin traitant.13

La prise en soin

À la maison

À l'école

Rééducations et interventions

Aucun médicament ne traite l'autisme : mélatonine pour un trouble chronique du sommeil, en complément des mesures comportementales ; psychotropes exceptionnels initiés par un spécialiste (section 12).18

Les troubles associés

Estimations de méta-analyses, études très hétérogènes. Voir la section 13.

Ce qui peut y ressembler

Détail en section 14.

En pratique au cabinet. Inquiétude parentale ou signe majeur : consultation dédiée dans les 3 semaines ; régression : avis hospitalier en urgence, avec la grille (section 01) et le M-CHAT-R/F entre 16 et 30 mois.13

Risque confirmé : adresser sans attendre, prescrire audition, vision, orthophonie et crèche.13 Doute : revoir dans le mois.13

Guidance parentale dès la suspicion, méthodes non recommandées écartées.18

Rester référent : sommeil, épilepsie, douleur, MDPH, ALD, génétique.1318

05 — TDAH

Trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)

Environ un enfant sur vingt ; le symptôme central est l'inattention, pas l'agitation. Le généraliste repère, élimine ce qui l'imite, lance guidance parentale et aménagements scolaires sans attendre, puis adresse au médecin spécialisé du TDAH.6

Repères

Définition
Trouble du neurodéveloppement : inattention, avec ou sans hyperactivité et impulsivité, d'intensité inadaptée à l'âge, qui altère la vie scolaire, familiale et sociale ; chronique a priori.6
Les noms
« Troubles hyperkinétiques » (CIM-10), « hyperkinésie », THADA (jusqu'en 1994) ; aujourd'hui TDAH (CIM-11 : 6A05).640
Fréquence
5,29 % des moins de 18 ans dans le monde3 ; 3,5 à 5,6 % des 6-12 ans en France5 ; environ 3 % des adultes.6 À méthode constante, la prévalence n'a pas augmenté en trente ans : c'est le diagnostic qui est plus souvent posé.441
Sexe
Deux garçons pour une fille ; les filles, plus souvent inattentives, sont moins bien repérées.641
Causes
Héritabilité supérieure à 70 %6 ; risque triplé chez les grands prématurés.41 L'adversité psychosociale n'en est « ni une cause unique » ni un motif d'exclure le diagnostic.6 Le sucre ne modifie pas le comportement.42
Évolution
L'agitation s'atténue à l'adolescence, l'inattention persiste, l'impulsivité expose aux conduites à risque.40 À 25 ans, 15 % remplissent encore tous les critères, 65 % en comptant les rémissions partielles.43 Blessures accidentelles majorées de 40 à 50 %41 ; mortalité doublée, d'abord par accident.44

Les critères

Diagnostic clinique (DSM-5-TR ou CIM-11) : aucun examen ni biomarqueur ne le confirme.6

A1 — Inattention : souvent…A2 — Hyperactivité-impulsivité : souvent…
néglige les détails, fautes d'étourderieremue mains ou pieds, se tortille
peine à soutenir son attentionse lève quand il devrait rester assis
semble ne pas écouter quand on lui parlecourt, grimpe à contretemps (adolescent : agitation ressentie)
ne termine pas devoirs et tâchespeine à jouer calmement
s'organise mal (étapes, affaires, temps)« monté sur ressorts »
évite l'effort mental soutenuparle trop
perd ses affairesrépond avant la fin de la question
se laisse distrairepeine à attendre son tour
oublie dans la vie quotidienneinterrompt, s'impose

D'après l'annexe 3 de la HAS 2024.6

Les signes d'alerte

Aucun signe n'est spécifique : on évoque un TDAH devant plusieurs plaintes durables, dans plusieurs milieux.40 Grille par âge : section 01.

Ce qui presse : avis spécialisé rapide

Signes d'appel

La forme qui ne bouge pas. Chez la fille, la présentation inattentive domine ; ses symptômes sont « plus difficilement perceptibles » et le trouble est sous-diagnostiqué.6 L'élève lente, rêveuse, désorganisée, qui ne dérange personne, mérite la même évaluation que le garçon qui court dans le couloir.

Repérer : les outils

Aucune échelle ne fait le diagnostic. Aucune échelle gratuite n'est validée en population française.640 Tableau général : section 03.

À quel âge peut-on poser le diagnostic

Les bilans

Niveau 1 (généraliste, pédiatre, médecin scolaire) : repérage, premières mesures. Niveau 2 : médecin « spécialisé » du TDAH (pédopsychiatre, psychiatre, pédiatre, neuropédiatre, neurologue, ou médecin formé), en ville, CMP, CMPP ou CAMSP : diagnostic en plusieurs consultations, dont une en présentiel. Niveau 3 : centres experts des CHU.6

Le généraliste : poids, taille, IMC, périmètre crânien ; pression artérielle et pouls de référence ; vision, audition, examen neurologique, peau (taches café-au-lait, traces de coups), puberté ; sommeil, écrans, consommations ; questionnaire, bulletins et cahiers de l'école.640

Bilan orthophonique du langage oral et écrit, avec rééducation si nécessaire.
Bilan psychomoteur des fonctions motrices et du graphisme.

Sur point d'appel seulement ; diagnostic et interventions n'attendent pas ces bilans.6 En libéral, orthophoniste, orthoptiste et kinésithérapeute sont remboursés ; psychomotricien, ergothérapeute et psychologue ne le sont pas, sauf forfait PCO ou aide de la MDPH.17

La prise en soin

À la maison

À l'école

Rééducations et interventions

Médicaments. Méthylphénidate à libération prolongée en première intention (grade A), dès 6 ans si le non médicamenteux ne suffit pas, rapidement après la psychoéducation dans les formes sévères ; avant 6 ans, hors AMM, par une équipe de niveau 2.6 Premier choix à court terme chez l'enfant et l'adolescent51 ; il ne favorise pas l'abus de substances (31 % de moins sous traitement).52 Ensuite : lisdexamfétamine (Xurta®)53, atomoxétine en accès compassionnel, clonidine hors AMM.6 Primo-prescription et renouvellement annuel : psychiatre, pédiatre ou neurologue, en ville comme à l'hôpital depuis le 13 septembre 2021 ; renouvellements mensuels par tout médecin, qui peut adapter la dose ; taille, poids et appétit tous les 3 mois, pression artérielle et pouls au moins tous les 6 mois.6 Détails : section 12.

Les troubles associés

Ce qui peut y ressembler

En pratique au cabinet. Devant une plainte d'attention ou d'agitation, faire remplir une SNAP-IV ou une ADHD-RS aux parents et à l'enseignant ; vérifier six mois de gêne dans deux milieux.640 Examiner (courbes, pression artérielle, vision, audition, neurologie, peau) et interroger sur le sommeil et le contexte.6 Sans attendre le diagnostic, proposer un programme d'habiletés parentales, des aménagements scolaires et les bilans ciblés.6 Adresser au médecin spécialisé du TDAH ou à la PCO en disant ce qui a été éliminé ; après l'instauration, assurer renouvellements mensuels et surveillance.6
06 — TROUBLE DU DÉVELOPPEMENT INTELLECTUEL

Trouble du développement intellectuel (TDI)

Un raisonnement et une autonomie nettement en deçà de l'âge, installés dès l'enfance. Avant 5 ans on parle de retard global de développement, et l'on n'attend ni le diagnostic ni la cause pour rééduquer.

Repères

Les critères

A. Intelligence
Raisonnement, planification, abstraction, jugement et apprentissages déficitaires à l'examen clinique et à un test individuel standardisé : QI autour de 70 (2 écarts-types sous la moyenne, 2,3 % de la population), marge d'erreur d'environ 5 points.596165
B. Autonomie
Sans aide, autonomie et responsabilité sociale en deçà de l'âge : environ 2 écarts-types sous la moyenne à une échelle standardisée, dans un domaine (conceptuel, social, pratique) ou au total.5965
C. Début
Enfance ou adolescence ; l'association américaine AAIDD fixe la limite à 18 ans.6165

Les signes d'alerte

Plus la forme est sévère, plus les signes sont précoces ; une forme légère peut passer inaperçue jusqu'à l'école.61 Repères par âge : section 01.

Repérer : les outils

Aucun questionnaire n'est propre au TDI : jugement clinique et outils de développement global.61 Tableau complet : section 03.

À quel âge peut-on poser le diagnostic

Les bilans

Le médecin traitant objective le retard, vérifie audition et vision, examine, prescrit, adresse à la plateforme (section 10).1 Le diagnostic revient à un pédiatre, neuropédiatre ou généticien formé au neurodéveloppement, sur les évaluations des psychologues et rééducateurs.58

Bilan orthophonique de la communication et du langage oral, avec rééducation si nécessaire.
Bilan psychomoteur, avec rééducation si nécessaire.
Consultation ORL avec examen de l'audition adapté à l'âge.
Consultation ophtalmologique, avec bilan orthoptique si nécessaire.

Après 4 ans, ajouter si possible la neuropsychologie.1 Orthophonie, orthoptie et kinésithérapie sont remboursées par l'Assurance maladie ; psychologue, psychomotricien et ergothérapeute libéraux ne le sont pas, sauf par le forfait de la plateforme (barème : section 10).34

Les tests du diagnostic (psychologue)

Chercher la cause

La prise en soin

À la maison

À l'école

Rééducations et interventions

Les troubles associés

Ce qui peut y ressembler

En pratique au cabinet

Devant un retard dans plusieurs domaines : grille remplie, audition et vision vérifiées, périmètre crânien mesuré, examen morphologique et neurologique, puis orthophonie et psychomotricité prescrites sans attendre.11315 Adresser à la plateforme et, pour la cause, en génétique : ACPA et X fragile en première intention, exome ou génome selon le généticien.6169 Avant 5 ans, parler de retard global de développement et réévaluer ; ne jamais suspendre la rééducation au diagnostic ou à la cause.158 Ensuite, rester le médecin du corps : dents, oreilles, yeux, poids, sommeil, épilepsie, et une douleur cherchée d'abord devant tout changement de comportement.6172

07 — TROUBLES DU LANGAGE ORAL

Troubles de la communication et du langage oral

Trouble développemental du langage, trouble des sons de la parole, trouble de la communication sociale, bégaiement : environ deux enfants par classe ont un trouble du langage à l'entrée à l'école. La règle : vérifier l'audition d'emblée, et ne jamais rassurer sans revoir l'enfant.

Repères

Définition. Le trouble développemental du langage (TDL), ce qu'on appelait dysphasie, désigne des difficultés de compréhension et/ou d'expression qui gênent la vie quotidienne, persistantes ou probablement persistantes, sans cause médicale connue ; sinon, on parle de « trouble du langage associé à » une surdité, un syndrome génétique, une déficience intellectuelle.75 Le consensus international CATALISE n'exige plus d'écart entre le langage et le quotient intellectuel (QI) non verbal, et admet la coexistence avec un autre trouble du neurodéveloppement (TND).775

Les critères

Trouble du langage
Difficultés persistantes du langage (oral, écrit, signé) : vocabulaire réduit, phrases pauvres, difficulté à raconter ou converser ; niveau mesurablement inférieur à l'âge, avec retentissement ; début précoce ; non expliqué par une surdité, un trouble moteur ou neurologique, une déficience intellectuelle.59
Trouble des sons de la parole
Difficulté persistante à produire les sons, qui gêne l'intelligibilité, avec retentissement, début précoce, sans fente palatine, surdité, paralysie cérébrale ou lésion acquise pour l'expliquer.59
Trouble de la communication sociale (pragmatique)
Difficulté à utiliser le langage en situation sociale : saluer, adapter son discours à l'interlocuteur, respecter le tour de parole, comprendre l'implicite, l'humour, les métaphores. Diagnostic exclu en cas de TSA : il n'y a ni intérêts restreints ni comportements répétitifs.1359

Retard ou trouble ? À 24 mois, 13 % des enfants ont un langage en retard au questionnaire parental.77 Beaucoup de ces « parleurs tardifs » rattrapent sans aide, sans qu'on sache prédire lesquels : parmi les enfants au vocabulaire sous le 10e percentile à 2 ans, 44 % ont encore des difficultés à 3 ans, 40 % à 4 ans.7881 Ceux qui rattrapent restent en moyenne un peu en dessous de leurs pairs jusqu'à l'adolescence.82 Persistance plus probable si la compréhension est faible, les gestes rares, ou s'il existe des antécédents familiaux.78

Les signes d'alerte

Signes majeurs : examen, audition et bilan orthophonique sans attendre.

Signes d'appel : compétence absente à l'âge où au moins 90 % des enfants l'ont acquise.15

Chercher autre chose devant une régression, un examen neurologique anormal, un décalage global ou une communication non verbale pauvre (voir plus bas). Vigilance accrue en cas d'antécédents familiaux ou de prématurité.1317

Repérer : les outils

Un test de repérage ne remplace pas l'examen clinique et ne pose pas de diagnostic.1 Tableau complet, accès et autres batteries : section 03.

À quel âge peut-on poser le diagnostic

Avant 3 ans, l'évolution est imprévisible : hors signes majeurs, on revoit l'enfant 6 mois plus tard.7578 Entre 4 et 5 ans, le langage change encore beaucoup, même sans rééducation : 37 % des enfants de 4 ans avec un trouble du langage n'en avaient plus à 5 ans ½ ; savoir raconter une histoire en images prédisait le mieux l'évolution.7883 Un trouble encore présent à 5 ans persiste le plus souvent : le diagnostic de TDL peut alors être retenu.75 La rééducation, elle, n'attend pas le diagnostic.17

Les bilans

Qui. Premier niveau : le médecin de l'enfant avec l'orthophoniste. Deuxième et troisième niveaux (équipe pluridisciplinaire, centres de référence des troubles du langage et des apprentissages, CRTLA) : situations complexes ou sans progrès, voir section 10.17

Consultation ORL avec examen de l'audition adapté à l'âge.
Bilan orthophonique de la communication et du langage oral, et rééducation si nécessaire.

Les deux en même temps : le doute sur l'audition s'élimine d'emblée, sans attendre le résultat du bilan orthophonique.1317

La prise en soin

À la maison

Les interventions menées par les parents formés par un professionnel améliorent compréhension et expression de 18 mois à 5 ans (méta-analyse de 18 études).84 Sans signe de gravité, guidance parentale et suivi à 6 mois par le médecin suffisent d'abord.17

À l'école

Dès la petite section, après contrôle de l'audition, l'enfant en décalage relève d'activités de stimulation intensives, l'adulte s'adressant directement à lui.17 Le langage oral, puis la conscience phonologique en grande section, préparent la lecture.17 Avec l'accord des parents, l'enseignant est informé des difficultés et des adaptations possibles.17 PAP, PPS et MDPH : section 11.

Rééducations et interventions

Les troubles associés

Ce qui peut y ressembler

Le bégaiement

Repères

Répétitions de sons ou de syllabes, prolongations, blocages, mots interrompus, tension visible, inadaptés à l'âge, avec anxiété de parler ou gêne à communiquer.59 À 4 ans, 11 % des enfants ont commencé à bégayer ; 6 % seulement guérissent dans l'année.88 À plus long terme, environ trois sur quatre guérissent spontanément, dans les 4 ans suivant le début.8990 Héritabilité estimée de 70 % à plus de 80 %.91

Quand adresser

Le bilan orthophonique se prescrit dès l'inquiétude.17 La recommandation allemande propose d'observer 6 à 12 mois l'enfant de 3 à 6 ans avant de traiter, mais de traiter sans attendre en cas de facteurs de risque de persistance, de blocages avec effort ou perte de contrôle, et de souffrance avec évitements ; elle constate des traitements souvent retardés sans nécessité.91

Bilan orthophonique de la communication et du langage oral (bégaiement), et rééducation si nécessaire.

Traitement

En pratique au cabinet. À chaque examen, cochez les items de langage de la grille et prenez au sérieux toute inquiétude parentale.1315 Devant un signe majeur, prescrivez le même jour l'ORL et le bilan orthophonique, et regardez la communication non verbale pour ne pas manquer un TSA.1317 Sans signe de gravité, conseillez les parents et revoyez l'enfant à 6 mois : le rattrapage ne se promet pas.1778 Une régression du langage impose un avis neuropédiatrique rapide.13 Un enfant qui bégaie se montre à l'orthophoniste, sans lui dire de « ralentir ».1791 Au CP, surveillez la lecture : le trouble du langage oral expose à la dyslexie.7586
08 — DYSLEXIE, DYSORTHOGRAPHIE, DYSCALCULIE

Lire, écrire, compter : les troubles spécifiques des apprentissages

Un enfant qui peine à lire n'est pas forcément dyslexique : sauf difficulté d'emblée sévère, la HAS demande d'abord 3 à 6 mois de pédagogie différenciée ; ce qui résiste relève d'une évaluation médicale.17 Le trouble se mesure, se rééduque tôt et se compense à l'école. La dysgraphie est traitée en section 09.

Repères

Les critères

A. Symptômes
Au moins un, depuis au moins 6 mois malgré des mesures ciblées : lecture inexacte ou lente ; compréhension de l'écrit ; orthographe ; expression écrite ; sens du nombre et calcul ; raisonnement mathématique.59
B. Écart mesuré
Nettement sous l'attendu pour l'âge aux tests standardisés, avec retentissement ; repère : au moins 1,5 écart-type sous la moyenne (sous le 7e centile). Après 17 ans, des antécédents documentés suffisent.59
C. Début
Pendant la scolarité, parfois masqué jusqu'à ce que les exigences dépassent les capacités.59
D. Pas mieux expliqué
Par une déficience intellectuelle, un déficit visuel ou auditif non corrigé, un trouble neurologique ou mental, une adversité psychosociale, la langue d'enseignement, un enseignement inadéquat.59
Spécifications
Lecture (exactitude, fluidité, compréhension) ; expression écrite (orthographe, grammaire, organisation) ; calcul (sens du nombre, faits arithmétiques, calcul, raisonnement). Sévérité légère, moyenne ou grave.59
« 18 mois de retard » ou « 6 mois d'orthophonie » ? Ni l'un ni l'autre. Le DSM-5 demande 6 mois de difficultés malgré une aide ciblée, à l'école ou à la maison ; la HAS, une prise en charge individualisée et une adaptation pédagogique ciblée.1759 Si les critères sont réunis, le bilan orthophonique initial suffit ; la HAS fait d'ailleurs débuter la rééducation dès le CP.17 Le « retard de 18 mois » vient de la CIM-10 de 1992 ; l'INSERM préfère les écarts-types, « car un retard de lecture de 18 mois ou 2 ans n'a évidemment pas le même sens à 7-8 ans ou à 13 ans ».97103

Les signes d'alerte

Repérer : les outils

Outil étalonné, aux limites connues ; dépister n'est pas diagnostiquer.17 Tableau général : section 03.

À quel âge peut-on poser le diagnostic

Les bilans

Niveau 1 : médecin de l'enfant et orthophoniste, qui pose le diagnostic orthophonique ; niveau 2 : équipe pluridisciplinaire si comorbidités, doute ou échec ; niveau 3 : une quarantaine de centres de référence (CRTLA) dans les CHU.17 Voir section 10.

Bilan orthophonique de la communication et du langage écrit et rééducation si nécessaire
Bilan orthophonique de la dyscalculie et des troubles du raisonnement logico-mathématique et rééducation si nécessaire
Bilan orthophonique de la communication et du langage oral et rééducation si nécessaire

Libellés HAS ; le troisième si l'oral est en cause.17

La prise en soin

À la maison

À l'école

Rééducations et interventions

Les troubles associés

Ce qui peut y ressembler

En pratique au cabinet. Devant une plainte scolaire, vérifier audition, vision et examen neurologique, puis ce que l'école a tenté : 3 à 6 mois de pédagogie différenciée, sauf difficulté sévère d'emblée.17 Au 2e trimestre du CP, un enfant qui ne relie pas lettres et sons relève d'un bilan orthophonique sans attendre. Prescrire le bilan « et rééducation si nécessaire » adapté ; réserver la psychométrie aux tableaux globaux ou incertains. Ne pas exiger 18 mois de retard ni 6 mois d'orthophonie pour conclure, ni le diagnostic pour demander des aménagements. Chercher un TDAH ou un trouble du langage associés, adresser au niveau 2 si l'enfant stagne, déconseiller lunettes, filtres colorés et thérapies visuelles.
09 — COORDINATION, DYSGRAPHIE, TICS

L'enfant maladroit, l'écriture qui ne suit pas, les tics

Le trouble développemental de la coordination (TDC, ce qu'on appelait dyspraxie) concerne environ 5 % des enfants d'âge scolaire et reste méconnu ;109 son diagnostic exige d'avoir écarté une cause neurologique, visuelle ou musculaire. Les tics, eux, sont fréquents et le plus souvent transitoires : on informe, on observe, et on ne traite que la gêne.

Repères

Les critères

A. Coordination
Nettement inférieure à l'âge malgré les occasions d'apprendre : maladresse, lenteur, imprécision (attraper, ciseaux, couverts, écriture, vélo, sport).59
B. Retentissement
Gêne persistante dans les soins personnels, l'école, les loisirs.59
C. Début précoce
Symptômes présents dès la petite enfance.59
D. Exclusion
Ni déficience intellectuelle ou visuelle, ni affection neurologique motrice (paralysie cérébrale, myopathie, maladie dégénérative).59

Un simple retard se rattrape, le TDC persiste ; les grandes étapes sont souvent acquises à temps.59110 Un QI bas n'exclut pas le diagnostic ; une déficience intellectuelle sévère, si.109110

Les signes d'alerte

Ce qui fait chercher autre chose : avis neuropédiatrique

Signes d'appel (repères moteurs du nourrisson : section 01)

Sauf gêne sévère, adaptation pédagogique d'abord ; bilan si la gêne persiste.17

Repérer : les outils

Tableau général des outils : section 03.

À quel âge peut-on poser le diagnostic

Les bilans

Diagnostic : un médecin formé (généraliste compris) et un psychomotricien ou ergothérapeute au minimum. Niveau 2 si échec de la rééducation ou troubles associés ; niveau 3 si diagnostic non posé et échec.17110 Parcours : section 10.

Bilan psychomoteur (ou bilan en ergothérapie) : évaluation standardisée des coordinations globales et fines et du graphisme, avec rééducation si nécessaire.
Examen ophtalmologique ; bilan orthoptique si plainte visuelle ou visuospatiale.

La prise en soin

À la maison

À l'école

Rééducations et interventions

Aucun médicament pour le TDC ; en cas de TDAH associé, le méthylphénidate peut améliorer l'écriture, mais la moitié des enfants gardent besoin de rééducation.109 Voir section 12.

Les troubles associés

Vue d'ensemble : les troubles associés.

Ce qui peut y ressembler

Voir aussi section 14.

La dysgraphie

Tics et syndrome de Gilles de la Tourette

Repères

Les critères

Quand traiter

Qui adresser

En pratique au cabinet

Devant un enfant maladroit, examinez d'abord : asymétrie, tonus, faiblesse, signe de Gowers, perte d'acquis, vision ; au moindre doute, CPK et neuropédiatre. Faites remplir le DCDQ-FE (LDCDQ-FE avant 6 ans) et prescrivez un bilan psychomoteur ou ergothérapique si la gêne persiste malgré l'aide pédagogique, d'emblée si elle est sévère. Le TDC se diagnostique à partir de 5 ans sur un test normé (M-ABC-2 ≤ 16e percentile) ; cherchez un TDAH et un trouble du langage. La rééducation entraîne les gestes utiles ; l'école compense. Pour les tics : expliquer, rassurer, ne traiter que la gêne, adresser si elle est importante.

Orienter & accompagner
10 — LE PARCOURS

La plateforme, les trois lignes, les délais

Le système français est organisé en trois « lignes » : le médecin de l'enfant repère et prescrit les premiers bilans ; une équipe de proximité diagnostique et coordonne ; un centre de référence tranche les situations complexes. Depuis 2019, les plateformes de coordination et d'orientation (PCO) financent la première étape.11317

Les plateformes de coordination et d'orientation (PCO)

Pour qui
Tout enfant de 0 à 6 ans chez qui le médecin repère un écart de développement (critères de la grille, section 01), puis les 7 à 12 ans dont les difficultés scolaires ou de fonctionnement « semblent persistantes et ne paraissent pas se réduire lorsque des aides sont proposées », y compris ceux déjà suivis ou avec un dossier MDPH mais sans diagnostic précis.1415 Sans couverture sociale, l'enfant est « tout de même orienté sans délai » : la plateforme règle la question sans retarder le parcours.15
Qui adresse
Un médecin (généraliste, pédiatre, PMI, médecin scolaire) : « l'orientation vers la PCO est une décision du médecin », en accord avec la famille ; elle peut suivre une réunion d'équipe éducative quand l'école est à l'origine de la demande.14 Formulaire d'adressage : grille renseignée, identité de l'enfant et de l'assuré, bilans prescrits, double remis à la famille.15
Qui la porte
La plateforme regroupe les structures spécialisées d'un territoire : CAMSP, CMP, CMPP, centres hospitaliers, SESSAD ou réseaux de professionnels libéraux.129 Ses coordonnées sont souvent celles de l'une d'elles, en particulier d'un CAMSP : dans le Pas-de-Calais, par exemple, la plateforme 7-12 ans répond au mél du CAMSP d'Arras.16 L'organisation varie d'un département à l'autre ; le générateur du dossier (section 01) donne les plateformes du département choisi.
Ce qu'elle fait
Elle organise « gratuitement et sans retard » les bilans spécialisés (diagnostic fonctionnel), le démarrage des rééducations et les aménagements de la scolarité, et accompagne la famille dans ses démarches. Elle rémunère les professionnels non conventionnés (psychologues et neuropsychologues, psychomotriciens, ergothérapeutes) pour qu'il n'y ait pas de reste à charge ; orthophonistes, orthoptistes et kinésithérapeutes restent remboursés par l'Assurance maladie.1415
Combien de temps
Un parcours de 12 mois, renouvelable une fois (2 ans au total) ; premier rendez-vous dans les 3 mois au plus, réunion de synthèse dans les 6 mois au plus selon le formulaire.1415 Le forfait rémunère les ergothérapeutes, psychomotriciens et psychologues libéraux ayant signé un contrat avec la plateforme (barème de mars 2025) : ergothérapeute ou psychomotricien, 140 € le bilan seul, 1 500 € bilan et interventions (en moyenne 35 séances de 45 minutes sur l'année) ; psychologue, 120 € le bilan simple ou 300 € le bilan neuropsychologique complet, puis 512 € pour au moins 12 séances ou 1 500 € pour en moyenne 35 séances. Le forfait s'entend tout compris : comptes rendus, coordination et déplacements.34
Ce qu'elle n'est pas
Une consultation d'urgence ou une structure de soins au long cours : après le parcours, le relais est pris par les équipes de deuxième ligne, les libéraux et, si besoin, la MDPH. Et elle n'est pas obligatoire : un enfant peut être adressé directement à un CAMSP, un CMP ou un spécialiste.
Deux examens de repérage obligatoires, à 9 mois et à 6 ans. Depuis la loi du 15 novembre 2024, « lorsqu'ils sont âgés de neuf mois puis dans l'année qui suit leur sixième anniversaire, les enfants sont obligatoirement soumis à un examen de repérage des troubles du neuro-développement réalisé par un médecin dûment formé », attesté dans le carnet de santé, et qui peut conduire à orienter l'enfant vers la plateforme. Le contenu et la rémunération de ces examens relèvent de la convention médicale.30 La grille de la section 01 en est l'outil naturel.

Les trois lignes

LigneQuiRôle
1re ligneMédecin de l'enfant (généraliste, pédiatre), PMI, médecin et infirmier scolaires, rééducateurs libéraux, psychologuesRepérage aux examens obligatoires et consultation dédiée ; examen clinique complet ; audition et vision ; prescription des premiers bilans (« bilan orthophonique avec rééducation si nécessaire », bilan psychomoteur ou ergothérapique) ; adressage PCO ou 2e ligne ; démarches MDPH et ALD ; lien avec l'école ; suivi médical général.11317
2e ligneÉquipes pluridisciplinaires de proximité : CAMSP (0-6 ans), CMP, CMPP, services de pédiatrie et de pédopsychiatrie, réseaux de suivi, médecins « spécialisés » du TND et libéraux coordonnés par un médecinDiagnostic de TND puis diagnostic précis (TSA, TDAH, dys…), évaluation du fonctionnement, projet de soins coordonné, projet de scolarisation, synthèse médicale, suivi et réévaluation. « Toute structure de 2e ligne peut réaliser des diagnostics de TND puis de TSA dès lors qu'elle a les compétences requises. »61317
3e ligneCentres de ressources autisme (CRA), centres de référence des troubles du langage et des apprentissages (CRTLA), centres experts TDAH des CHU, génétique médicaleSituations complexes : diagnostic différentiel difficile, troubles associés multiples, tableau atypique ou repéré tard, désaccord diagnostique, absence de progression ; examens de 3e ligne (EEG, IRM, génétique, métabolique) ; formation et recherche.61317
Un enfant n'a pas à commencer par le CRA. La HAS est explicite : « la démarche diagnostique ne relève pas immédiatement d'un centre de ressources autisme ou d'un autre type de dispositif de 3e ligne », qui doivent traiter préférentiellement les situations complexes.13 Adresser d'emblée au CRA allonge les délais de tout le monde.

Les délais que la HAS fixe

Annoncer un risque, puis un diagnostic

11 — L'ÉCOLE ET LA MDPH

PPRE, PAP, PPS, PAI : quatre plans, et le rôle du médecin

« Il est recommandé de ne pas attendre un diagnostic précis pour faire une demande d'aménagement scolaire, si l'évaluation de l'enfant met au jour la nécessité d'une telle demande. »1 Les aménagements pédagogiques « sont toujours nécessaires pour permettre à l'élève de poursuivre les acquisitions », quels que soient les soins prescrits.17

PlanPour quiQui décideCe qu'il permet
PPRE programme personnalisé de réussite éducativeÉlève en difficulté, sans diagnosticDirecteur ou chef d'établissement, à l'initiative de l'équipe pédagogique, présenté à la familleActions concrètes et ponctuelles (quelques semaines) pour une compétence ciblée ; rapide à mettre en œuvre, sans attendre le diagnostic ni le PAP. Il doit rattraper « de simples retards d'apprentissage, non pathologiques ».617
PAP plan d'accompagnement personnaliséÉlève avec trouble des apprentissages ou du neurodéveloppement, sans reconnaissance de handicap, difficultés durablesÉquipe pédagogique avec la famille ; avis préalable obligatoire d'un médecin, en priorité le médecin scolaire, qui décrit les points d'appui et le retentissement des troublesAdaptations exclusivement pédagogiques et usage du matériel informatique (de l'école ou personnel) ; document normalisé national (circulaire n° 2015-016).617
PPS projet personnalisé de scolarisationÉlève dont le handicap est reconnu par la MDPHÉquipe pluridisciplinaire de la MDPH, décision de la CDAPH, suivi par l'enseignant référent et l'équipe de suivi de scolarisationCompensation : aménagements, matériel pédagogique adapté, AESH, orientation (ULIS, IME, SESSAD), AEEH. « S'il y a une reconnaissance de handicap par la MDPH, le PAP sera remplacé par le PPS. »617
PAI projet d'accueil individualiséÉlève qui doit prendre un médicament sur le temps scolaire ou a des besoins de santé spécifiquesDirecteur, à la demande de la famille, avec le médecin scolaire sur ordonnance du médecin traitantAdministration du traitement (par exemple méthylphénidate à midi), conduite à tenir ; voir la fiche PAI.6

Le livret de parcours inclusif (LPI) rassemble ces plans. La mise en place d'un PAP ou d'un PPS ne dépend pas d'un PPRE préalable.17

Ce que le médecin écrit pour l'école

Pour le PAP, la HAS donne l'exemple de ce qu'attend l'équipe enseignante : les points d'appui (« bonne compréhension orale, lecture fluide… ») et le retentissement fonctionnel (« difficulté importante à se concentrer, à maintenir son attention dans la durée, à faire deux choses à la fois, à s'organiser ; impulsivité pénalisante, erreurs d'étourderie, difficulté à attendre son tour, à initier et terminer une activité »), pas le diagnostic lui-même.6 Même logique pour les troubles dys : décrire ce que l'enfant ne peut pas faire sans aide (déchiffrer vite, copier, écrire lisiblement, poser une opération), pour que l'enseignant évite la « double tâche » et choisisse les adaptations.17

Aménagements : quelques repères par trouble

Saisir la MDPH : quand, comment, ce que ça ouvre

12 — LES MÉDICAMENTS

Ce qu'on prescrit, qui le prescrit, ce que le généraliste renouvelle

Aucun médicament ne guérit un trouble du neurodéveloppement. Trois situations seulement relèvent d'un traitement : les symptômes du TDAH, l'insomnie, et certains comportements ou tics sévères. Dans les trois cas, le médicament s'ajoute aux mesures éducatives et rééducatives, il ne les remplace pas : pour le TDAH, il est « systématiquement associé à des mesures non médicamenteuses ».6

Le méthylphénidate dans le TDAH

Indication
TDAH de l'enfant de 6 ans et plus, « dans le cadre d'une prise en charge globale », lorsque les mesures correctives seules sont insuffisantes.130 Dans les formes sévères, la HAS admet de le débuter rapidement après la psychoéducation. Avant 6 ans : hors AMM, non remboursé, réservé aux formes particulièrement sévères après échec des mesures non médicamenteuses, sur décision d'une équipe de 2e ligne ou d'une réunion pluridisciplinaire.6
Première intention
Une forme à libération prolongée (grade A). L'efficacité et la tolérance varient d'un enfant à l'autre et d'une spécialité à l'autre sans qu'on puisse le prévoir : en cas d'échec ou d'effet indésirable, on change de dosage ou de spécialité avant de changer de molécule.6
Qui prescrit
Prescription initiale et renouvellement annuel : psychiatre, pédiatre ou neurologue, en ville comme à l'hôpital depuis le 13 septembre 2021. Entre deux : tout médecin peut renouveler, et adapter la posologie. La HAS souhaite ouvrir l'initiation à tout médecin formé au TDAH ; ce n'est pas le droit en vigueur.6130
Ordonnance
Stupéfiant : ordonnance sécurisée, en toutes lettres (dosage, posologie, durée), 28 jours au plus, nom de la pharmacie choisie par la famille sur chaque ordonnance, à présenter dans les 3 jours. Le pharmacien délivre sur l'ordonnance initiale du spécialiste, ou sur un renouvellement accompagné de l'ordonnance initiale de moins d'un an.6130
SpécialitéDosagesDurée d'actionPart à libération immédiateÀ savoir
Ritaline® 10 mgComprimé sécable 10 mg2 à 4 h100 %Libération immédiate ; complément de fin de journée
Ritaline® LP et génériques (Arrow LP)Gélules 10, 20, 30, 40 mg≈ 8 h50 %Gélule ouvrable, une prise le matin
Medikinet®Gélules 5, 10, 20, 30, 40 mg≈ 8 h50 %Pendant ou après le repas
Quasym® LPGélules 10, 20, 30 mg≈ 8 h30 %Peut se prendre à jeun
Concerta® LP et génériques (Viatris, Biogaran, EG LP)Comprimés 18, 36, 54 mg≈ 12 h22 %Avaler entier, ne pas couper ni croquer

D'après le tableau 4 de la HAS 2024 et la liste des spécialités commercialisées de la base publique des médicaments (consultée le 3 octobre 2026).6131 Les gélules à libération prolongée peuvent être ouvertes et leur contenu avalé sans être croqué ; les comprimés à libération prolongée ne se croquent pas.6

Posologie chez l'enfant de 6 ans et plus

Principe : débuter à la dose la plus faible (autour de 0,3 mg/kg/j), augmenter par paliers d'environ une semaine selon l'efficacité et la tolérance ; maximum 60 mg/j sans dépasser 1 mg/kg/j.6
Ritaline® LP : débuter à 10 mg le matin (ou 5 mg de Ritaline® une à deux fois par jour), paliers hebdomadaires de 5 à 10 mg ; maximum 60 mg/j ; pas de prise trop tard dans la matinée.130
Concerta® LP : débuter à 18 mg le matin, paliers de 18 mg ; maximum 54 mg/j chez l'enfant.132
Effet fin de dose : une petite dose de forme immédiate (5 ou 10 mg selon le poids) en fin d'après-midi peut se discuter au cas par cas.6130
Comorbidité (anxiété, tics, TSA, épilepsie) : paliers plus lents et plus longs.6

Avant de commencer

Ce que le généraliste surveille au renouvellement

Rédiger une ordonnance sécurisée de renouvellement

Pour le médecin qui renouvelle entre deux prescriptions annuelles du spécialiste. L'outil écrit dosage, posologie, durée et quantités en toutes lettres, additionne forme prolongée et forme immédiate, et contrôle les maxima du RCP et de la HAS. Il ne choisit pas la dose.
🔒 Rien n'est envoyé sur internet. Tout se passe sur votre appareil.
OrdonnanceChoisissez la spécialité.

À recopier sur l'ordonnance sécurisée, avec le nom et l'adresse de la pharmacie choisie par la famille. Le médecin qui renouvelle peut adapter la posologie dans les limites fixées par le spécialiste.6

Après le méthylphénidate

L'insomnie : la mélatonine

Irritabilité, agressivité, tics : le spécialiste

Neuroleptiques : ce que le médecin traitant doit vérifier, même s'il ne prescrit pas.
  • ECG avant de commencer. Obligatoire avant le pimozide, puis périodiquement ; arrêt si le QTc dépasse 500 ms.127 Recommandé à l'initiation de l'halopéridol126 et dans le bilan initial du tiapride au long cours.128 Dans les tics, le PNDS conseille « fortement » un ECG en début de traitement et un bilan métabolique annuel (NFS, transaminases, CPK, bilan thyroïdien et lipidique, prolactine).121
  • Associations contre-indiquées avec le pimozide : antifongiques azolés, y compris le miconazole en gel buccal ; clarithromycine, érythromycine, josamycine ; dompéridone, hydroxyzine ; citalopram, escitalopram, sertraline, paroxétine ; diltiazem, entre autres (liste complète dans le RCP).127 Avec le tiapride : citalopram, escitalopram, dompéridone, hydroxyzine.128 Avec l'halopéridol : tout médicament qui allonge le QT.126 Ce sont des prescriptions courantes du généraliste : les vérifier à chaque ordonnance.
  • Rispéridone et méthylphénidate ensemble : des symptômes extrapyramidaux peuvent apparaître quand on ajuste l'un ou l'autre ; les rechercher régulièrement.138
Ce que les preuves ne soutiennent pas. Régimes d'éviction (sans gluten, sans caséine), compléments alimentaires et supplémentations « contre » le TDAH ou l'autisme : non recommandés, avec un risque de carence ; un régime d'exclusion n'a sa place que sur une intolérance ou une maladie digestive prouvée.618 Kinésiologie, ostéopathie, acupuncture et autres thérapies alternatives : pas d'efficacité démontrée dans le TDAH, à aborder sans jugement avec la famille pour éviter la perte de temps, d'argent et parfois de santé.6
13 — LES TROUBLES ASSOCIÉS

Un TND vient rarement seul : ce qu'il faut chercher, et chez qui

La HAS décrit « un continuum » entre les TND, « parfois associés entre eux », et des troubles moteurs ou sensoriels qui s'y ajoutent.1 En pratique, le trouble associé change souvent plus la vie de l'enfant que le trouble principal : une épilepsie, une constipation douloureuse, une insomnie ou une dépression méconnues aggravent tout le reste. Leur recherche fait partie du « diagnostic fonctionnel ».13

Entre TND, la règle est l'association

AssociationCe que disent les études
TSA et TDAHUne revue de 2010 rapportait que 30 à 80 % des enfants autistes remplissent aussi les critères du TDAH, et 20 à 50 % des enfants avec TDAH ceux du TSA : des chiffres très dispersés, selon les échantillons et les critères des études.139 En les mettant en commun, une méta-analyse de 2019 retient un TDAH chez 28 % des personnes autistes : c'est le chiffre à garder.38 Le DSM-5 autorise désormais le double diagnostic.6
TSA et TDIUn tiers des personnes autistes (médiane 33 %) a un TDI associé ; la part des formes sans TDI augmente dans les diagnostics récents.910
TDC et TDAHDans une cohorte suédoise d'enfants de 7 ans, environ la moitié des enfants avec TDC avaient des symptômes de TDAH modérés à sévères.140
Dyslexie et TDAHLes enfants dyslexiques remplissent plus souvent les critères du TDAH, surtout pour l'inattention, aussi bien selon les parents que selon les enseignants : ce n'est pas qu'une réaction à l'échec scolaire.107
Trouble du langage oral et langage écritUn trouble du langage oral persistant est le premier facteur de risque de dyslexie : le guide HAS recommande la rééducation du langage écrit dès le début du CP en cas d'antécédent de trouble du langage oral.17
Tics et TDAHLes personnes avec un syndrome de Gilles de la Tourette ont souvent aussi un TDAH ; les tics font partie des comorbidités à rechercher dans tout TDAH.6121

Conséquence pratique : un diagnostic posé n'arrête pas la recherche. Un enfant dyslexique qui ne progresse pas malgré une rééducation bien conduite, un enfant TDAH qui reste maladroit sous traitement, un enfant autiste qui s'agite : chercher le trouble associé, et réévaluer.617

Le corps : ce que l'enfant ne dit pas

La santé mentale

Chez l'enfant né prématuré

À 5 ans et demi, dans la cohorte française EPIPAGE-2, les troubles neurodéveloppementaux sévères ou modérés touchent 28 % des enfants nés à 24-26 semaines, 19 % à 27-31 semaines et 12 % à 32-34 semaines, et des troubles légers 38,5 %, 36 % et 34 % d'entre eux ; le comportement est la première inquiétude des parents. La moitié des enfants nés avant 27 semaines a reçu au moins une intervention de développement, un quart de ceux nés à 32-34 semaines.12 D'où le suivi organisé jusqu'à 7 ans et le raisonnement en âge corrigé jusqu'à 2 ans (section 02).1

En pratique au cabinet. Une fois par an chez tout enfant avec un TND, et à chaque changement de comportement : courbes (poids, taille, IMC, périmètre crânien chez le petit), pression artérielle si traitement, sommeil, transit, alimentation, dents, vision, audition, puberté, humeur, idées suicidaires chez le grand enfant, école et harcèlement, écrans. Une modification inhabituelle du comportement appelle « sans délai » un examen somatique avant toute hypothèse psychologique.18
14 — CE QUI N'EST PAS (QUE) UN TND

Avant de conclure : ce qui imite, ce qui aggrave, ce qui se cache

Un TND est un diagnostic clinique : aucun examen ne le confirme, et plusieurs affections somatiques, sensorielles ou psychosociales en reproduisent les signes ou s'y ajoutent. La HAS demande de les chercher systématiquement, et de les réévaluer une fois les symptômes améliorés, car « la plupart des troubles comorbides peuvent également être des diagnostics différentiels ».613 Trois questions, dans l'ordre : l'enfant entend-il et voit-il ? Que se passe-t-il dans sa vie et dans son sommeil ? Y a-t-il un signe neurologique ou génétique ?

Drapeaux rouges : avis neuropédiatrique sans délai. Régression ou perte d'acquis, dans n'importe quel domaine et à tout âge, langage et sociabilité compris ; anomalie de l'examen neurologique (tonus, asymétrie, réflexes, marche) ; périmètre crânien qui décroche de son couloir, dans un sens ou dans l'autre ; épisode neurologique aigu (crise, mouvements anormaux hors stéréotypies, trouble de conscience) ; fatigabilité excessive ; particularités morphologiques du visage, de la peau ou des extrémités.113 Une régression du langage entre 3 et 7 ans doit faire chercher une épilepsie (syndrome de Landau-Kleffner) ; une régression des interactions entre 1 et 4 ans chez une fille, un syndrome de Rett.13

Ce que l'examen de première ligne vérifie chez tout enfant

À chercherCe qu'il imite ou aggraveComment
AuditionRetard de langage, « enfant qui n'écoute pas », inattention ; associée à des troubles du comportement ou relationnels, une surdité peut ressembler à un TSA.1317Vérification systématique à chaque bilan ; examen ORL avec audiométrie adaptée à l'âge devant tout trouble du langage ou de la communication, avant le bilan orthophonique.1317
Vision et fonction visuelleLenteur de lecture, maladresse, difficultés graphiques et d'organisation spatiale, inattention. Les troubles neurovisuels (perception, oculomotricité) imitent une dys ou un TDC.617Dépistage visuel systématique ; ophtalmologue, puis bilan orthoptique (optomoteur, sensoriel, neurovisuel) si signes d'appel ou avant de conclure à un trouble des apprentissages.17
SommeilUn sommeil non réparateur « peut se traduire par des symptômes d'hyperactivité, d'irritabilité, de difficultés d'attention » ; la somnolence diurne de l'enfant s'exprime souvent par de l'agitation.6Agenda de sommeil ; ronflement, pauses, sueurs nocturnes, respiration buccale → syndrome d'apnées obstructives (ORL, hypertrophie adéno-amygdalienne) ; impatiences des jambes le soir → syndrome des jambes sans repos, chercher une carence martiale ; retard de phase de l'adolescent.6
ÉpilepsieAbsences (suspension brève et brutale de la conscience) prises pour de l'inattention ; régression du langage (syndrome de Landau-Kleffner).613Interrogatoire ciblé ; EEG sur signe d'appel, pas en systématique (prescription de deuxième ou troisième ligne).13
Endocrinien et métaboliqueHypo- ou hyperthyroïdie, diabète, hyperplasie congénitale des surrénales (TDAH) ; hypothyroïdie et phénylcétonurie non dépistées dans le pays de naissance (TDI).6Vérifier que les dépistages néonataux ont eu lieu, en particulier chez l'enfant né dans un pays où ils n'existent pas ; TSH sur point d'appel.
ToxiquesPlomb et mercure : diagnostics différentiels du TDAH. Alcool in utero : le syndrome d'alcoolisation fœtale est « souvent associé au TDAH » et compte parmi les TND spécifiés.16Plombémie devant un facteur d'exposition (habitat ancien dégradé, autres facteurs : voir la fiche saturnisme) ; anamnèse prénatale sans jugement.
MédicamentsCorticoïdes chez l'enfant ; valproate pendant la grossesse (facteur de haut risque de TND).16Ordonnances de l'enfant et de la grossesse.
Maladie génétiqueBeaucoup de TND sont le symptôme d'un syndrome : X fragile, délétion 22q11, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, neurofibromatose de type 1, sclérose tubéreuse, trisomie 21.613Courbes de croissance et de périmètre crânien ; particularités morphologiques du visage, de la peau, des extrémités, des organes ; consultation de génétique systématiquement proposée dans le TSA avec TDI, dysmorphie ou tout signe évocateur, et pour tout conseil génétique familial.13
Maladie neuromusculaire ou neurodégénérativeUne « maladresse » qui est une faiblesse : signe de Gowers (se relève du sol en prenant appui sur ses cuisses), difficulté à monter les escaliers, marche sur la pointe des pieds, chutes (dystrophie musculaire de Duchenne) ; ataxie ; paralysie cérébrale a minima.1111Examen neurologique complet ; le trouble de la coordination ne se diagnostique qu'après exclusion d'une affection neurologique (critère D du DSM-5). Dosage de la créatine kinase devant ces signes chez un garçon.59111

Ce qui vient de la vie de l'enfant

Ce qui relève de la psychiatrie de l'enfant

Un TND pour un autre

En pratique au cabinet. Devant tout enfant adressé pour un trouble du développement, de l'attention ou des apprentissages : courbes (poids, taille, périmètre crânien), examen neurologique et cutané, audition et vision vérifiées ou prescrites, questions sur le sommeil (ronflement, impatiences, horaires), la grossesse (alcool, médicaments), les antécédents familiaux, le logement et les événements de vie. Noter ce qui a été éliminé, pas seulement ce qui a été trouvé. Et réévaluer : « il est également important de réévaluer les diagnostics différentiels une fois les symptômes de TDAH améliorés ».6
Ressources
15 — IDÉES REÇUES

Ce qu'on entend en consultation, et ce que disent les études

Les familles arrivent avec des explications glanées partout, souvent culpabilisantes. Les corriger sans les juger est une partie du soin.

« Il va rattraper, il faut attendre. »Attendre a un coût. La HAS fixe des délais courts entre le repérage et le début des interventions (moins de 3 mois avant 18 mois) parce que la trajectoire se modifie d'autant mieux qu'on intervient tôt ; une inquiétude parentale est déjà un signe d'appel. Si le doute persiste, on réévalue à quelques semaines, on ne « laisse pas venir ».113
« Il faut un diagnostic pour avoir de l'aide. »Non. Rééducations, guidance parentale, socialisation en crèche, aménagements scolaires et parcours de la plateforme se mettent en place sur un repérage, « sans attendre la stabilisation d'un diagnostic ».115
« Les vaccins donnent l'autisme. »Non. Une méta-analyse portant sur plus de 1,2 million d'enfants suivis en cohorte ne trouve aucun lien entre vaccination et autisme (rapport de cotes 0,99). La HAS rappelle de suivre le calendrier vaccinal habituel chez l'enfant autiste.1823
« C'est la faute de la mère, ou de l'éducation. »Non. L'héritabilité de l'autisme est estimée à environ 80 % dans une étude de 2 millions de personnes dans cinq pays, sans rôle des « effets maternels » ; celle du TDAH dépasse 70 %. Le terme de « psychose infantile » est inapproprié pour l'autisme.61320
« Le TDAH, c'est une mode, ça n'existait pas avant. »Faux. Le trouble est décrit depuis la fin du XVIIIe siècle. À critères et méthodes constants, la prévalence n'a pas augmenté en trente ans (autour de 5 % des enfants dans le monde).46
« C'est le sucre qui l'excite. »Non. Une méta-analyse d'études en double aveugle contre placebo ne montre aucun effet du sucre sur le comportement ou les performances cognitives des enfants. Les régimes d'éviction ne sont pas recommandés dans le TDAH.642
« La Ritaline, c'est une drogue, il va devenir dépendant. »Non. Selon la HAS, les études n'ont pas montré de risque d'addiction au méthylphénidate chez l'enfant traité, et le traitement diminue même le risque de conduites addictives à l'adolescence et à l'âge adulte ; dans une cohorte suédoise, l'abus de substances était au contraire 31 % moins fréquent sous traitement, et d'autant moins que le traitement était long. La vigilance reste de mise sur le détournement à l'adolescence.652
« Le traitement va l'empêcher de grandir. »L'effet existe, mais il est petit. Une méta-analyse retrouve une baisse modeste de la taille et du poids (surtout la première année pour le poids, les deux premières années pour la taille), « avec un impact clinique possiblement minime » ; dans le suivi de l'étude MTA, les jeunes adultes traités de façon continue mesuraient environ 2,5 cm de moins. D'où la courbe tous les 3 mois et les ajustements.6146147
« Un dyslexique voit les lettres à l'envers ; il lui faut des lunettes, des prismes ou des filtres colorés. »Non. La dyslexie est un trouble du langage, d'origine phonologique : les enfants dyslexiques ont la même fonction visuelle que les autres, et ni les exercices oculaires, ni les prismes, ni les verres ou filtres colorés n'ont montré d'efficacité. Le traitement est orthophonique.96
« Il est intelligent, il ne peut pas être dys, ou TDAH. »Si. Un trouble spécifique des apprentissages suppose justement une efficience intellectuelle préservée ; le TDAH touche tous les niveaux intellectuels, et un haut potentiel peut masquer longtemps les difficultés.617
« Un régime sans gluten et sans caséine soigne l'autisme. »Non. Régimes et compléments alimentaires n'ont pas d'indication dans l'autisme ; les régimes d'exclusion sont réservés à une intolérance ou une maladie digestive prouvée.18
« Il faut d'abord une psychothérapie pour comprendre ce qui se joue. »Pas comme traitement du trouble. La HAS ne recommande pas la psychanalyse ni les approches qui s'en inspirent comme intervention dans l'autisme, ni comme traitement spécifique du TDAH ; le packing n'est pas recommandé. Une thérapie comportementale et cognitive se discute pour l'anxiété ou la dépression associées.618
« Une fois diagnostiqué, c'est pour la vie, inutile de réévaluer. »Le diagnostic se réinterroge. Les trajectoires bougent : une minorité d'enfants autistes ne remplit plus les critères au fil du temps, surtout sans TDI, et les troubles associés évoluent ; le TDAH, lui, persiste le plus souvent à l'âge adulte sous une forme qui change.613
16 — MÉMO PARENTS

À lire, à garder, à montrer

Pour les parents qui viennent d'entendre « trouble du neurodéveloppement ». À imprimer avec le bouton ci-dessous.

Ce que veut dire « trouble du neurodéveloppement ». Le cerveau de votre enfant se développe d'une façon un peu différente, depuis le début. Ce n'est pas une maladie qu'on attrape, ce n'est pas la faute de l'éducation, ni la vôtre. Cela touche une ou plusieurs choses : parler, bouger, faire attention, apprendre à lire ou à compter, être avec les autres.

On n'attend pas d'avoir un nom pour aider. Dès qu'un retard est repéré, on peut commencer les rééducations (orthophoniste, psychomotricien, kinésithérapeute, ergothérapeute), proposer la crèche ou l'école, et des conseils pour la maison. Les bilans se font en parallèle.

La plateforme (PCO). Votre médecin peut adresser votre enfant à la plateforme de coordination et d'orientation du département. Elle organise les bilans et les séances, et paie le psychologue, le psychomotricien et l'ergothérapeute : vous n'avancez rien, pendant un an, renouvelable une fois.

L'école. Prévenez l'enseignant et le médecin scolaire. Des aides existent sans attendre le diagnostic : un soutien pour quelques semaines (PPRE), un plan d'aménagements (PAP), et si besoin un dossier à la MDPH pour une aide humaine (AESH), du matériel, ou l'allocation pour enfant handicapé (AEEH).

À la maison. Des horaires réguliers, un vrai sommeil, peu d'écrans le soir, des consignes courtes et une à la fois, beaucoup de félicitations pour les efforts. Des programmes pour les parents existent : demandez-les, ce n'est pas un jugement sur vous.

Méfiez-vous des promesses. Régimes, compléments, lunettes colorées, méthodes miracles : aucune n'a fait ses preuves, et certaines coûtent cher. Parlez-en à votre médecin avant.

Revenez vite si : votre enfant perd quelque chose qu'il savait faire (mots, jeux, marche) ; il a des absences, des mouvements bizarres ou une crise ; il ne dort plus ; il est très triste, dit qu'il veut mourir, ou se fait harceler.

Sans attendre le rendez-vous. Danger immédiat ou crise que vous ne pouvez pas calmer : le 15. Votre enfant parle de mourir, ou vous êtes vous-même à bout : le 3114, gratuit, jour et nuit. Un enfant maltraité ou en danger, ou un doute : le 119, gratuit, jour et nuit, invisible sur les factures.

Pour vous aussi. C'est fatigant. Les associations de familles, les psychologues de la PMI ou de la plateforme, les solutions de répit existent. Vous avez le droit de demander un deuxième avis.

Mémo rédigé d'après les recommandations HAS 2018, 2020, 2024 et 2026 et la brochure officielle de repérage.16131518 Numéros d'aide vérifiés le 3 octobre 2026.145148

17 — EN SAVOIR PLUS

Histoire, géographie, évolution : d'où viennent ces troubles

Un siècle pour passer de « l'enfant arriéré » ou « mal élevé » à des troubles du développement du cerveau, et quelques décennies pour que la France se range aux interventions qui ont fait leurs preuves.

Histoire : des descriptions isolées à une famille de troubles

Géographie : ce qui varie, et pourquoi

Évolution : pourquoi ces traits persistent-ils ?

Une question d'« en savoir plus », qui ne change rien à la conduite à tenir mais beaucoup au discours tenu aux familles. Les réponses ci-dessous sont des hypothèses, d'inégale solidité.

18 — SOURCES

Références & méthode

D'où vient cette fiche. Son plan suit les cours du diplôme universitaire « Initiation aux troubles du neurodéveloppement : repérage, dépistage, diagnostic, orientation » (Université de Montpellier, 2023-2024) : diaporamas des enseignants, notes de cours, cas cliniques corrigés, et MOOC « TND : autisme, dys, TDAH, TDI » du CHU de Montpellier. Ce matériel a servi de carte, pas de source : chaque chiffre, seuil, âge ou critère a été remonté à une source primaire (recommandation de la HAS, expertise collective de l'INSERM, texte officiel, résumé des caractéristiques du produit, article indexé dont le PMID a été vérifié sur PubMed). Les traités de l'EMC ont servi de la même façon, pour retrouver la bibliographie ; ils ne sont pas cités.

Socle français retenu. HAS février 2020 (repérage des TND chez l'enfant à risque) et sa grille, dans la deuxième édition du livret de janvier 2024 ; livret de repérage 7-12 ans (2022) ; HAS février 2018 (autisme : signes d'alerte, repérage, diagnostic) ; HAS janvier 2026 (autisme : interventions et parcours, qui remplace la HAS-ANESM 2012) ; HAS juillet 2024 (TDAH : diagnostic et interventions, qui complète la recommandation de premier recours de 2014) ; guide HAS décembre 2017 (parcours des troubles spécifiques du langage et des apprentissages) ; PNDS du syndrome de Gilles de la Tourette (2022) ; expertises INSERM sur le TDC (2019), la déficience intellectuelle (2016) et les troubles des apprentissages (2007) ; loi du 15 novembre 2024 et fiche technique du forfait d'intervention précoce (mars 2025).

Ce que la fiche corrige du matériel de cours. Plusieurs chiffres des diaporamas n'ont pas de source primaire retrouvée et ont été écartés (prévalences anciennes de l'autisme, taux de récurrence, intensités horaires des interventions, tailles d'effet de certaines rééducations, part des troubles du comportement « d'origine somatique ») ; certaines règles ont changé depuis 2023-2024 (recommandation TDAH de 2024, recommandation autisme de 2026, lisdexamfétamine commercialisée en 2025 et non remboursée, arrêt du Strattera® en 2026, examens de repérage obligatoires depuis 2024, grille de repérage rééditée en 2024). Quand le cours et une source primaire divergeaient, la fiche suit la source primaire.

Limites. Les critères du DSM-5-TR sont résumés d'après leur reproduction dans les recommandations de la HAS et dans les supports de cours, sans accès direct au manuel. Plusieurs outils de repérage ont des performances mesurées dans des populations plus atteintes que celles du cabinet. Les montants du forfait, les spécialités disponibles et les conditions de remboursement évoluent : ils sont datés dans le texte. Fiche rédigée avec l'aide d'une IA, vérifiée par scripts (références, calculs), pas encore relue par l'auteur.
  1. Haute Autorité de santé, Société française de néonatologie. Troubles du neurodéveloppement — Repérage et orientation des enfants à risque. Recommandation de bonne pratique. Saint-Denis La Plaine : HAS ; février 2020. has-sante.frDéfinition et liste des TND ; facteurs de haut risque et de risque modéré ; signes d'appel et d'alerte ; consultation spécialisée dans les 3 mois ; délais repérage-interventions (3 mois avant 18 mois, 6 mois au-delà) ; tests de repérage (annexe 2, sensibilités et spécificités) ; tableau d'orientation vers les interventions précoces.
  2. Zablotsky B, Black LI, Maenner MJ, et al. Prevalence and Trends of Developmental Disabilities among Children in the United States: 2009-2017. Pediatrics. 2019;144(4). PMID 31558576 · doi:10.1542/peds.2019-0811Enquête nationale américaine (NHIS 2009-2017) : 17,8 % des enfants de 3 à 17 ans avec un trouble du développement déclaré par les parents en 2015-2017.
  3. Polanczyk G, de Lima MS, Horta BL, et al. The worldwide prevalence of ADHD: a systematic review and metaregression analysis. Am J Psychiatry. 2007;164(6):942-8. PMID 17541055 · doi:10.1176/ajp.2007.164.6.942Méta-régression de 102 études (171 756 sujets) : prévalence mondiale du TDAH 5,29 % ; pas de différence significative entre Europe et Amérique du Nord.
  4. Polanczyk GV, Willcutt EG, Salum GA, et al. ADHD prevalence estimates across three decades: an updated systematic review and meta-regression analysis. Int J Epidemiol. 2014;43(2):434-42. PMID 24464188 · doi:10.1093/ije/dyt261Sur trois décennies, aucune augmentation de la proportion d'enfants remplissant les critères du TDAH quand les procédures diagnostiques sont standardisées.
  5. Lecendreux M, Konofal E, Faraone SV. Prevalence of attention deficit hyperactivity disorder and associated features among children in France. J Atten Disord. 2011;15(6):516-24. PMID 20679156 · doi:10.1177/1087054710372491Enquête téléphonique auprès de 1 012 familles d'enfants de 6 à 12 ans : prévalence du TDAH en France entre 3,5 % et 5,6 %, plus fréquent chez les garçons.
  6. Haute Autorité de santé. Trouble du neurodéveloppement/TDAH : diagnostic et interventions thérapeutiques auprès des enfants et adolescents. Recommandation de bonne pratique. Saint-Denis La Plaine : HAS ; juillet 2024 (mise en ligne le 23 septembre 2024). has-sante.frDiagnostic clinique par un médecin formé ; différentiels et comorbidités (tableau 2) ; outils ; programmes d'entraînement aux habiletés parentales en 1re intention ; méthylphénidate LP en 1re intention médicamenteuse ; bilan pré-thérapeutique sans ECG systématique ; surveillance ; règles de prescription ; aménagements scolaires et d'examens ; critères DSM-5-TR (annexe 3).
  7. Norbury CF, Gooch D, Wray C, et al. The impact of nonverbal ability on prevalence and clinical presentation of language disorder: evidence from a population study. J Child Psychol Psychiatry. 2016;57(11):1247-1257. PMID 27184709 · doi:10.1111/jcpp.12573Cohorte SCALES (Angleterre, enfants de 4-5 ans) : trouble du langage 9,92 %, trouble du langage sans cause connue 7,58 % ; environ deux enfants par classe de 30.
  8. Maulik PK, Mascarenhas MN, Mathers CD, et al. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. Res Dev Disabil. 2011;32(2):419-36. PMID 21236634 · doi:10.1016/j.ridd.2010.12.018Méta-analyse de 52 études : prévalence de la déficience intellectuelle 10,37/1000, plus élevée chez les enfants et adolescents et dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.
  9. Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, et al. Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Res. 2022;15(5):778-790. PMID 35238171 · doi:10.1002/aur.2696Revue systématique (71 études depuis 2012) : prévalence médiane de l'autisme 100/10 000 (1,09 à 436), rapport garçons/filles 4,2, déficience intellectuelle associée dans 33 % (médiane).
  10. Delobel-Ayoub M, Abid A, Klapouszczak D, et al. Epidemiology of Autism Spectrum Disorders in French Children Aged 8. J Autism Dev Disord. 2026. PMID 42429906 · doi:10.1007/s10803-026-07433-xRegistre des handicaps de l'enfant de Haute-Garonne : prévalence de l'autisme à 8 ans de 2,1 ‰ en 2003 à 13,5 ‰ en 2024 (21,1 ‰ chez les garçons), hausse portée par les formes sans TDI (près de 70 % des cas récents) ; âge médian au diagnostic 4 ans ; TDAH associé dans plus de 20 %.
  11. Lingam R, Hunt L, Golding J, et al. Prevalence of developmental coordination disorder using the DSM-IV at 7 years of age: a UK population-based study. Pediatrics. 2009;123(4):e693-700. PMID 19336359 · doi:10.1542/peds.2008-1770Cohorte ALSPAC, 6 990 enfants de 7-8 ans : TDC selon des critères stricts chez 119 enfants (17/1000), et 222 de plus avec un TDC « probable ».
  12. Pierrat V, Marchand-Martin L, Marret S, et al. Neurodevelopmental outcomes at age 5 among children born preterm: EPIPAGE-2 cohort study. BMJ. 2021;373:n741. PMID 33910920 · doi:10.1136/bmj.n741Cohorte EPIPAGE-2, 4 441 enfants de 5 ans ½ : troubles neurodéveloppementaux sévères ou modérés 28 %, 19 % et 12 % à 24-26, 27-31 et 32-34 semaines ; légers 38,5 %, 36 % et 34 % ; au moins une intervention de développement chez 52 % des enfants nés à 24-26 semaines et 26 % de ceux nés à 32-34 semaines.
  13. Haute Autorité de santé. Trouble du spectre de l'autisme — Signes d'alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l'enfant et l'adolescent. Recommandation de bonne pratique. Saint-Denis La Plaine : HAS ; février 2018. has-sante.frSignes d'alerte majeurs ; consultation dédiée dans les 3 semaines ; M-CHAT de 16 à 30 mois, SCQ après 4 ans ; diagnostic possible dès 18 mois ; évaluation du fonctionnement, troubles associés, examens sur signe d'appel, diagnostics différentiels ; annonce ; outils (annexes 2 à 5).
  14. Délégation interministérielle à la stratégie nationale pour l'autisme au sein des troubles du neuro-développement. Livret de repérage des troubles du neuro-développement chez les enfants de 7 à 12 ans : volets famille, enseignant et médecin, formulaire d'adressage. Mars 2022. handicap.gouv.fr (volet médecin)Lien cité par la HAS 2024. Exemples d'orientation vers la plateforme (marqueurs de difficulté de niveau 1 ou 2, persistance après interventions de première intention, décalage de plus de 2 ans, retentissement) ; parcours de 12 mois renouvelable une fois, sans reste à charge. Une version révisée a été mise en ligne en juin 2025 ; la fiche suit l'édition de 2022.
  15. Délégation interministérielle à la stratégie nationale pour l'autisme au sein des troubles du neuro-développement. Détecter les signes d'un développement inhabituel chez les enfants de moins de 7 ans. Livret de repérage et formulaire d'adressage à la plateforme, 2e édition, janvier 2024 (1re édition mars 2020, annexe 1 de la recommandation HAS 2020). handicap.gouv.frItems de signes d'alerte par âge, de 6 mois à 6 ans ; critère d'orientation : 2 « non » dans 2 domaines de 0 à 3 ans, 3 « non » dans 2 domaines de 4 à 6 ans ; régression : orientation en urgence vers une consultation hospitalière ; facteurs transversaux ; réévaluation à 3-6 mois ou avis du médecin de la plateforme si critères non réunis.
  16. Délégation interministérielle à la stratégie nationale pour l'autisme au sein des troubles du neurodéveloppement. Annuaire des PCO-TND, 2 septembre 2026. ameli.frPlateformes 0-6 ans et 7-12 ans par département : téléphone, mél, adresse (153 lignes, 99 départements ; Corse-du-Sud et Mayotte absentes).
  17. Haute Autorité de santé. Comment améliorer le parcours de santé d'un enfant avec troubles spécifiques du langage et des apprentissages ? Guide parcours de soins. Saint-Denis La Plaine : HAS ; décembre 2017. has-sante.frNiveaux 1, 2 et 3 ; pédagogie différenciée de 3 à 6 mois avant l'évaluation médicale ; indications des bilans et rééducations ; signes d'alerte par âge (annexe 3) ; plaintes évocatrices de TDAH (annexe 4) ; seuls orthophonie et orthoptie remboursées en libéral.
  18. Haute Autorité de santé. Trouble du spectre de l'autisme : interventions et parcours de vie du nourrisson, de l'enfant et de l'adolescent. Recommandation de bonne pratique (consensus formalisé). Saint-Denis La Plaine : HAS ; janvier 2026 (adoptée le 8 janvier 2026, mise en ligne le 12 février 2026). has-sante.frRemplace la recommandation HAS-Anesm de 2012. Intervention précoce dès les premiers signes, au moins 10 heures par semaine avant 6 ans, interventions développementales et comportementales (EIBI, ESDM, JASPER, PACT, TEACCH, pratiques médiées par les parents) ; liste des méthodes non recommandées (dont psychanalyse et packing) ; mélatonine en complément des mesures comportementales ; régimes d'exclusion réservés à une pathologie digestive prouvée ; aucun lien entre TSA et vaccins, paracétamol pendant la grossesse ou écrans.
  19. Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What Is the Male-to-Female Ratio in Autism Spectrum Disorder? A Systematic Review and Meta-Analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2017;56(6):466-474. PMID 28545751 · doi:10.1016/j.jaac.2017.03.013Méta-analyse de 54 études : rapport garçons/filles poolé 4,20, mais 3,25 dans les études qui dépistent toute la population (3,32 dans les études de haute qualité) ; les filles qui remplissent les critères risquent davantage de ne pas être diagnostiquées.
  20. Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry. 2019;76(10):1035-1043. PMID 31314057 · doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.1411Cohorte de 2 001 631 personnes dans cinq pays : héritabilité médiane de l'autisme 80,8 % ; effet maternel de 0,4 à 1,6 %.
  21. Ozonoff S, Young GS, Bradshaw J, et al. Familial Recurrence of Autism: Updates From the Baby Siblings Research Consortium. Pediatrics. 2024;154(2). PMID 39011552 · doi:10.1542/peds.2023-065297Baby Siblings Research Consortium, 1 605 nourrissons ayant un aîné autiste suivis jusqu'à 3 ans : 20,2 % développent un TSA (18,7 % dans l'estimation de 2011) ; risque plus élevé chez les garçons et si plusieurs aînés sont atteints.
  22. Christensen J, Grønborg TK, Sørensen MJ, et al. Prenatal valproate exposure and risk of autism spectrum disorders and childhood autism. JAMA. 2013;309(16):1696-703. PMID 23613074 · doi:10.1001/jama.2013.2270655 615 naissances danoises : risque absolu de TSA à 14 ans de 4,42 % après exposition prénatale au valproate contre 1,53 % dans l'ensemble de la cohorte ; rapport de risque ajusté 2,9 (IC 95 % 1,7-4,9).
  23. Taylor LE, Swerdfeger AL, Eslick GD. Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies. Vaccine. 2014;32(29):3623-9. PMID 24814559 · doi:10.1016/j.vaccine.2014.04.085Méta-analyse de 5 cohortes (1 256 407 enfants) et 5 études cas-témoins : pas d'association entre vaccination et autisme (rapport de cotes 0,99 dans les cohortes).
  24. Lord C, Elsabbagh M, Baird G, et al. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018;392(10146):508-520. PMID 30078460 · doi:10.1016/S0140-6736(18)31129-2Revue du Lancet : pronostic meilleur qu'il y a 50 ans, certains n'ont presque plus de symptômes à l'âge adulte, mais la plupart ne travaillent pas à temps plein ni ne vivent de façon indépendante.
  25. Fein D, Barton M, Eigsti IM, et al. Optimal outcome in individuals with a history of autism. J Child Psychol Psychiatry. 2013;54(2):195-205. PMID 23320807 · doi:10.1111/jcpp.12037Description de 34 personnes au « devenir optimal » ayant perdu le diagnostic et tous les symptômes de TSA : le phénomène existe, chez une minorité ; la HAS 2018 le cite.
  26. Robins DL, Fein D, Barton M. Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les jeunes enfants, corrigée avec suivi (M-CHAT-R/F), version française. © 2009 Robins, Fein et Barton. mchatscreen.comDocument officiel des auteurs, téléchargement libre à des fins cliniques (URL citée par la HAS 2018, annexe 3 ; accessible le 3 octobre 2026). Enfants de 16 à 30 mois ; cotation en moins de 2 minutes ; score 0-2 risque faible, 3-7 entretien de suivi (positif si score ≥ 2), 8-20 adressage direct ; à utiliser en entier.
  27. Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al. Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. 2014;133(1):37-45. PMID 24366990 · doi:10.1542/peds.2013-1813Validation du M-CHAT-R/F chez 16 071 enfants vus aux visites de 18 et 24 mois : un score ≥ 3 au questionnaire puis ≥ 2 après l'entretien de suivi correspond à un TSA dans 47,5 % des cas (IC 95 % 41-54) et à un retard ou une préoccupation développementale dans 94,6 %.
  28. Chandler S, Charman T, Baird G, et al. Validation of the social communication questionnaire in a population cohort of children with autism spectrum disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007;46(10):1324-1332. PMID 17885574 · doi:10.1097/chi.0b013e31812f7d8dSCQ dans la cohorte SNAP (enfants de 9-10 ans à besoins éducatifs particuliers) : sensibilité 0,88 et spécificité 0,72 pour TSA contre non-TSA ; 4 à 5 % des enfants de population générale dépassent le seuil, dont environ 90 % ont un trouble du neurodéveloppement diagnostiqué.
  29. Hyman SL, Levy SE, Myers SM. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020;145(1). PMID 31843864 · doi:10.1542/peds.2019-3447Rapport clinique de l'Académie américaine de pédiatrie : dépistage standardisé du TSA recommandé à 18 et 24 mois en soins primaires, diagnostic possible dès 18 mois.
  30. République française. Code de la santé publique, article L2132-2-2, créé par la loi n° 2024-1028 du 15 novembre 2024 visant à améliorer le repérage et l'accompagnement des personnes présentant des troubles du neuro-développement et à favoriser le répit des proches aidants, art. 7 ; en vigueur depuis le 17 novembre 2024. legifrance.gouv.frExamen obligatoire de repérage des TND à 9 mois et dans l'année qui suit le 6e anniversaire, par un médecin dûment formé, attesté dans le carnet de santé ; contenu et modalités fixés par la convention médicale.
  31. Pierce K, Gazestani VH, Bacon E, et al. Evaluation of the Diagnostic Stability of the Early Autism Spectrum Disorder Phenotype in the General Population Starting at 12 Months. JAMA Pediatr. 2019;173(6):578-587. PMID 31034004 · doi:10.1001/jamapediatrics.2019.06241 269 enfants évalués dès 12 mois : stabilité du diagnostic de TSA 0,84 au total, 0,50 à 12-13 mois, 0,79 à 14 mois, 0,83 à 16 mois ; 23,8 % des enfants finalement autistes n'étaient pas reconnus à la première visite.
  32. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-64. PMID 20466091 · doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.006Consensus ISCA (33 études, 21 698 patients) : rendement de l'ACPA 15 à 20 % contre environ 3 % pour le caryotype (hors trisomie 21 et syndromes chromosomiques reconnaissables) ; caryotype réservé aux syndromes chromosomiques évidents, aux remaniements familiaux et aux fausses couches multiples.
  33. Srivastava S, Love-Nichols JA, Dies KA, et al. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2019;21(11):2413-2421. PMID 31182824 · doi:10.1038/s41436-019-0554-6Méta-analyse de 30 articles et consensus : rendement de l'exome 36 % au total, 31 % dans les TND isolés, 53 % avec signes associés, contre 15-20 % pour l'ACPA ; propose l'exome en première intention.
  34. Ministère chargé des personnes handicapées. Parcours de bilan et intervention précoce pour les troubles du neurodéveloppement : forfait d'intervention précoce. Fiche technique, mars 2025. handicap.gouv.frRémunération des ergothérapeutes, psychologues et psychomotriciens ayant contractualisé avec la plateforme : 120 € (bilan simple), 300 € (bilan neuropsychologique complet), 1 500 € (au moins 35 séances en moyenne), 512 € (au moins 12 séances) ; un an renouvelable une fois ; extension aux 7-12 ans (décret n° 2021-383 du 1er avril 2021).
  35. Pickles A, Le Couteur A, Leadbitter K, et al. Parent-mediated social communication therapy for young children with autism (PACT): long-term follow-up of a randomised controlled trial. Lancet. 2016;388(10059):2501-2509. PMID 27793431 · doi:10.1016/S0140-6736(16)31229-6Suivi à 10 ans ½ de l'essai PACT (intervention médiée par les parents) : réduction de la sévérité des symptômes autistiques sur l'ensemble de la période, pas d'effet sur le langage.
  36. Reichow B, Hume K, Barton EE, et al. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2018;5(5):CD009260. PMID 29742275 · doi:10.1002/14651858.CD009260.pub3Revue Cochrane (5 études, 219 enfants) : l'intervention comportementale intensive précoce (20 à 40 h/semaine) améliore le comportement adaptatif (Vineland +9,6) et le QI (+15,4), avec un niveau de preuve faible à très faible.
  37. National Institute for Health and Care Excellence. Autism spectrum disorder in under 19s: support and management. Clinical guideline CG170. Londres : NICE ; 28 août 2013, mis à jour le 14 juin 2021. nice.org.ukRecommandation 1.6.4 : ne pas utiliser la sécrétine, la chélation ni l'oxygénothérapie hyperbare, dans quelque contexte que ce soit, chez l'enfant et l'adolescent autistes (lu le 3 octobre 2026).
  38. Lai MC, Kassee C, Besney R, et al. Prevalence of co-occurring mental health diagnoses in the autism population: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2019;6(10):819-829. PMID 31447415 · doi:10.1016/S2215-0366(19)30289-5Méta-analyse (96 études) des troubles associés chez les personnes autistes : TDAH 28 %, anxiété 20 %, troubles du sommeil 13 %, troubles disruptifs et des conduites 12 %, dépression 11 %, TOC 9 %, bipolarité 5 %, schizophrénie 4 %.
  39. Lukmanji S, Manji SA, Kadhim S, et al. The co-occurrence of epilepsy and autism: A systematic review. Epilepsy Behav. 2019;98(Pt A):238-248. PMID 31398688 · doi:10.1016/j.yebeh.2019.07.037Revue systématique (74 études, 283 549 patients) : prévalence médiane de l'épilepsie chez les personnes autistes 12,1 % (11,2 % hors épilepsies syndromiques et retards de développement).
  40. Haute Autorité de santé. Conduite à tenir en médecine de premier recours devant un enfant ou un adolescent susceptible d'avoir un trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité. Recommandation de bonne pratique. Saint-Denis La Plaine : HAS ; décembre 2014 (mise en ligne février 2015). has-sante.frRecommandation du niveau 1, toujours citée par la HAS 2024 pour le repérage. La fiche en tire l'évolution à l'adolescence (inattention qui persiste, hyperactivité qui s'atténue), le seuil de 6 mois et de plusieurs milieux, l'examen clinique du premier recours, la SNAP-IV 26 proposée « à titre d'exploration », l'ADHD-RS cotée par le médecin et le rappel qu'un enfant calme en consultation n'élimine pas le diagnostic.
  41. Faraone SV, Banaschewski T, Coghill D, et al. The World Federation of ADHD International Consensus Statement: 208 Evidence-based conclusions about the disorder. Neurosci Biobehav Rev. 2021;128:789-818. PMID 33549739 · doi:10.1016/j.neubiorev.2021.01.022Déclaration de consensus de la World Federation of ADHD (208 conclusions, 80 auteurs, 27 pays). Texte intégral (PMC8328933) relu : sex-ratio d'environ deux garçons pour une fille chez l'enfant ; pas d'augmentation de la prévalence en trente ans ; risque de TDAH multiplié par trois chez les grands et très grands prématurés ; risque de blessure accidentelle majoré de 40 à 50 % ; guidance parentale à l'âge préscolaire : réduction modérée des symptômes rapportés par les parents, non significative en évaluation indépendante.
  42. Wolraich ML, Wilson DB, White JW. The effect of sugar on behavior or cognition in children. A meta-analysis. JAMA. 1995;274(20):1617-21. PMID 7474248 · doi:10.1001/jama.1995.03530200053037Méta-analyse de 23 études en double aveugle contre placebo : le sucre n'affecte ni le comportement ni les performances cognitives des enfants.
  43. Faraone SV, Biederman J, Mick E. The age-dependent decline of attention deficit hyperactivity disorder: a meta-analysis of follow-up studies. Psychol Med. 2006;36(2):159-65. PMID 16420712 · doi:10.1017/S003329170500471XMéta-analyse des études de suivi : à 25 ans, environ 15 % remplissent encore tous les critères de TDAH, environ 65 % en incluant les rémissions partielles.
  44. Dalsgaard S, Østergaard SD, Leckman JF, et al. Mortality in children, adolescents, and adults with attention deficit hyperactivity disorder: a nationwide cohort study. Lancet. 2015;385(9983):2190-6. PMID 25726514 · doi:10.1016/S0140-6736(14)61684-6Cohorte nationale danoise de 1,92 million de personnes dont 32 061 avec TDAH : mortalité 5,85 contre 2,21 pour 10 000 personnes-années, rapport de mortalité ajusté 2,07 (IC 95 % 1,70-2,50) ; les accidents sont la première cause de décès.
  45. Bussing R, Fernandez M, Harwood M, et al. Parent and teacher SNAP-IV ratings of attention deficit hyperactivity disorder symptoms: psychometric properties and normative ratings from a school district sample. Assessment. 2008;15(3):317-28. PMID 18310593 · doi:10.1177/1073191107313888SNAP-IV en population scolaire américaine (1 613 parents, 1 205 enseignants) : un score moyen parental supérieur à 1,2 augmente la probabilité d'un problème (rapport de vraisemblance > 10), supérieur à 1,8 celle d'un diagnostic de TDAH (rapport > 3) ; chez l'enseignant, les seuils n'augmentent que la probabilité d'un problème.
  46. DuPaul GJ, Reid R, Anastopoulos AD, et al. Parent and teacher ratings of attention-deficit/hyperactivity disorder symptoms: Factor structure and normative data. Psychol Assess. 2016;28(2):214-25. PMID 26011476 · doi:10.1037/pas0000166ADHD Rating Scale-5 : structure en deux facteurs confirmée et normes américaines publiées séparément par informateur (parents, enseignants), sexe et âge, de 5 à 17 ans.
  47. Fumeaux P, Mercier C, Roche S, et al. Validation of the French Version of Conners' Parent Rating Scale Revised, Short Version: Factorial Structure and Reliability. Can J Psychiatry. 2016;61(4):236-42. PMID 27254416 · doi:10.1177/0706743716635549Validation de la version française de Lausanne de la Conners' Parent Rating Scale révisée, version courte, chez 795 élèves français de 9 à 19 ans : structure en trois dimensions (opposition, inattention, hyperactivité) confirmée, bonne fiabilité ; s'oppose à la mention « non validée » de la HAS 2024 pour cette version courte.
  48. Wolraich ML, Hagan JF Jr, Allan C, et al. Clinical Practice Guideline for the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children and Adolescents. Pediatrics. 2019;144(4). PMID 31570648 · doi:10.1542/peds.2019-2528Recommandation de l'American Academy of Pediatrics (texte intégral PMC7067282 relu) : le médecin de premier recours évalue tout enfant de 4 ans à 18 ans présentant des difficultés scolaires ou comportementales avec inattention, hyperactivité ou impulsivité (KAS 1) ; avant 4 ans, une guidance parentale peut être proposée sans diagnostic en cas de gêne importante ; de 4 à 6 ans, guidance parentale en première ligne (KAS 5a).
  49. Caye A, Petresco S, de Barros AJD, et al. Relative Age and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Data From Three Epidemiological Cohorts and a Meta-analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020;59(8):990-997. PMID 31442562 · doi:10.1016/j.jaac.2019.07.939Trois cohortes brésiliennes et méta-analyse de 25 études (8 millions d'enfants) : les enfants nés dans les 4 premiers mois de l'année scolaire (les plus jeunes de leur classe) ont un risque relatif de diagnostic de TDAH de 1,34 (IC 95 % 1,26-1,43).
  50. Haute Autorité de santé, Commission de la transparence. Slenyto (mélatonine) : avis du 26 juin 2019, du 17 décembre 2025 (TDAH de 6 à 17 ans) et du 4 février 2026 (troubles neurogénétiques de 2 à 18 ans). has-sante.frLa Commission regrette l'absence de dosage à 2 mg correspondant à la posologie initiale et le risque de fausse route lié à la forme comprimé.
  51. Cortese S, Adamo N, Del Giovane C, et al. Comparative efficacy and tolerability of medications for attention-deficit hyperactivity disorder in children, adolescents, and adults: a systematic review and network meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2018;5(9):727-738. PMID 30097390 · doi:10.1016/S2215-0366(18)30269-4Méta-analyse en réseau de 133 essais randomisés en double aveugle : en tenant compte de l'efficacité et de la tolérance, le méthylphénidate est le premier choix chez l'enfant et l'adolescent, les amphétamines chez l'adulte, pour le traitement à court terme.
  52. Chang Z, Lichtenstein P, Halldner L, et al. Stimulant ADHD medication and risk for substance abuse. J Child Psychol Psychiatry. 2014;55(8):878-85. PMID 25158998 · doi:10.1111/jcpp.12164Registres suédois : pas d'augmentation de l'abus de substances sous traitement du TDAH ; taux 31 % plus faible chez les personnes traitées (rapport de risque 0,69), d'autant plus que le traitement est long.
  53. Haute Autorité de santé, Commission de la transparence. Xurta (lisdexamphétamine) — trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité chez l'adulte et l'enfant âgé de 6 ans et plus. Avis du 8 octobre 2025. has-sante.frService médical rendu modéré, pas d'amélioration du service médical rendu (ASMR V) ; avis favorable au remboursement.
  54. Reale L, Bartoli B, Cartabia M, et al. Comorbidity prevalence and treatment outcome in children and adolescents with ADHD. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2017;26(12):1443-1457. PMID 28527021 · doi:10.1007/s00787-017-1005-zRegistre régional italien, 1 919 enfants et adolescents nouvellement diagnostiqués, sans traitement : 66 % ont au moins un trouble associé (troubles des apprentissages 56 %, troubles du sommeil 23 %, trouble oppositionnel 20 %, troubles anxieux 12 %).
  55. DuPaul GJ, Gormley MJ, Laracy SD. Comorbidity of LD and ADHD: implications of DSM-5 for assessment and treatment. J Learn Disabil. 2013;46(1):43-51. PMID 23144063 · doi:10.1177/0022219412464351Revue de 17 études (2001-2011) : taux moyen de coexistence TDAH-troubles des apprentissages de 45,1 % ; évaluer les compétences scolaires de tout enfant avec TDAH.
  56. Hollingdale J, Woodhouse E, Young S, et al. Autistic spectrum disorder symptoms in children and adolescents with attention-deficit/hyperactivity disorder: a meta-analytical review. Psychol Med. 2020;50(13):2240-2253. PMID 31530292 · doi:10.1017/S0033291719002368Méta-analyse de 22 publications (61 985 enfants) : 21 % des enfants et adolescents avec TDAH remplissent les critères de TSA (19 % en population générale, 24 % en population clinique).
  57. Migueis DP, Lopes MC, Casella E, et al. Attention deficit hyperactivity disorder and restless leg syndrome across the lifespan: A systematic review and meta-analysis. Sleep Med Rev. 2023;69:101770. PMID 36924608 · doi:10.1016/j.smrv.2023.101770Revue systématique et méta-analyse (29 études) : symptômes de syndrome des jambes sans repos chez 11 à 42,9 % des enfants avec TDAH.
  58. Haute Autorité de santé. L'accompagnement de la personne présentant un trouble du développement intellectuel (volet 1). Recommandation de bonne pratique validée par la CSMS le 5 juillet 2022 : guide « Caractéristiques du TDI et des troubles associés » et synthèse « Autodétermination et évaluations fonctionnelles ». Saint-Denis La Plaine : HAS ; septembre 2022. has-sante.fr ; guide (PDF)Recommandation d'accompagnement (médico-social), pas de diagnostic : la HAS n'a pas publié de recommandation sur le diagnostic du TDI. La fiche en tire la définition, la sévérité fondée sur le fonctionnement adaptatif, les âges de diagnostic selon la sévérité (grave à profond avant 3 ans, moyen vers 5 ans, léger à l'école élémentaire ou au collège), le « retard global de développement » avant 5 ans, le délai de 6 mois à un an de rééducation avant de suspecter un TND, et la règle des troubles associés « plus sévères qu'attendu pour le niveau intellectuel ».
  59. American Psychiatric Association. DSM-5-TR. Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, texte révisé. Traduction française. Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson ; 2023. Chapitre des troubles neurodéveloppementaux. Les critères sont cités d'après leur reproduction dans les recommandations de la HAS (2018, 2024) ; le manuel n'a pas été consulté directement.
  60. Organisation mondiale de la santé. Classification internationale des maladies, 11e révision (CIM-11), chapitre 6 : troubles mentaux, comportementaux ou neurodéveloppementaux, section des troubles neurodéveloppementaux. En vigueur depuis le 1er janvier 2022. icd.who.intAdresse citée par le livret de repérage 2024.
  61. Inserm. Déficiences intellectuelles. Collection Expertise collective. Montrouge : EDP Sciences ; 2016. XV-1157 p. ipubli.inserm.frSynthèse et recommandations relues : en France, forme légère 10 à 20 pour 1 000, forme sévère 3 à 4 pour 1 000, sex-ratio 1,2 à 1,9 ; cause trouvée dans 75 % des formes sévères et environ 20 % des légères, étiologie indéterminée pour près de 40 % ; ACPA et X fragile en première intention quels que soient le sexe et la sévérité ; IRM anormale dans 30 % des cas mais diagnostique dans 0,2 à 3,9 % ; bilan métabolique sans signe d'appel rentable dans 1 % ; épilepsie 3 % (légère), 15 % (moyenne), 30 à 50 % (sévère à profonde) ; TSA 18 à 40 %, TDAH 11 à 50 %, anxiété 9 % ; troubles auditifs deux fois plus fréquents chez l'enfant ; seule la rispéridone évaluée par essais contrôlés (agressivité), surprescription de psychotropes.
  62. Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016;17(1):9-18. PMID 26503795 · doi:10.1038/nrg3999Revue (Nat Rev Genet 2016, publiée en ligne le 27/10/2015, doi 10.1038/nrg3999), relue en texte intégral : diagnostic formel de déficience intellectuelle quand le QI est inférieur à 70 ; « over 700 genes have now been identified » pour les formes liées à l'X, autosomiques dominantes et récessives.
  63. O'Leary L, Cooper SA, Hughes-McCormack L. Early death and causes of death of people with intellectual disabilities: A systematic review. J Appl Res Intellect Disabil. 2018;31(3):325-342. PMID 28984406 · doi:10.1111/jar.12417Revue systématique (27 études, pays à revenu élevé) : décès plus précoce de 20 ans chez les personnes avec déficience intellectuelle ; causes principales respiratoires et circulatoires ; une partie des décès est potentiellement évitable.
  64. Heslop P, Blair PS, Fleming P, et al. The Confidential Inquiry into premature deaths of people with intellectual disabilities in the UK: a population-based study. Lancet. 2014;383(9920):889-95. PMID 24332307 · doi:10.1016/S0140-6736(13)62026-7Enquête confidentielle anglaise (247 décès) : décès évitables par des soins de bonne qualité dans 37 % des cas contre 13 % en population générale ; âge médian au décès inférieur de 13 ans (hommes) et 20 ans (femmes).
  65. Tassé MJ, Schalock RL, Balboni G, et al. The construct of adaptive behavior: its conceptualization, measurement, and use in the field of intellectual disability. Am J Intellect Dev Disabil. 2012;117(4):291-303. PMID 22809075 · doi:10.1352/1944-7558-117.4.291Mise au point AAIDD sur le comportement adaptatif, relue en texte intégral : limitation significative = environ 2 écarts-types sous la moyenne dans un domaine (conceptuel, social, pratique) ou au score global ; début avant 18 ans ; 2,28 % de la population sous −2 écarts-types ; ABAS-II de la naissance à 89 ans (formulaires parent, enseignant, auto-questionnaire) ; Vineland-II de 0 à 90 ans, moyenne 100, écart-type 15.
  66. Verloes A, Héron D, Billette de Villemeur T, et al. [Diagnostic investigations for an unexplained developmental disability]. Arch Pediatr. 2012;19(2):194-207. PMID 22245660 · doi:10.1016/j.arcped.2011.11.014Stratégie française du réseau DéfiScience (centres de référence « déficiences intellectuelles de causes rares ») : ACPA (CGH-array) en premier, X fragile dans les deux sexes, bilan métabolique réorienté (CDG, transporteur des hormones thyroïdiennes, créatine) ; IRM seulement si périmètre crânien anormal, examen neurologique anormal, régression, marche non acquise à 2 ans ou retard sévère.
  67. van Karnebeek CD, Jansweijer MC, Leenders AG, et al. Diagnostic investigations in individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J Hum Genet. 2005;13(1):6-25. PMID 15523501 · doi:10.1038/sj.ejhg.5201279Revue systématique des investigations dans la déficience intellectuelle : anomalie significative à l'examen neurologique en moyenne 42,9 %, à l'examen dysmorphologique 39 à 81 % ; neuro-imagerie anormale 30 % mais diagnostic sur la seule imagerie 1,3 % ; bilan métabolique 1,0 %.
  68. Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2014;134(3):e903-18. PMID 25157020 · doi:10.1542/peds.2014-1839Rapport clinique de l'Académie américaine de pédiatrie : ACPA en première ligne à la place du caryotype ; X fragile reste un test de première ligne ; erreurs innées du métabolisme à considérer ; IRM chez certains patients ; exome en émergence.
  69. El Chehadeh S, Heide S, Quélin C, et al. Genome sequencing for the diagnosis of intellectual disability as a paradigm for rare diseases in the French healthcare setting: the prospective DEFIDIAG study. Genome Med. 2025;17(1):110. PMID 41044778 · doi:10.1186/s13073-025-01527-4Étude prospective française DEFIDIAG (Plan France médecine génomique 2025), 1 239 enfants : chez les jamais testés, rendement 17,3 % avec la stratégie de référence (X fragile, ACPA, panel de 44 gènes) contre 41,9 % avec le génome en trio.
  70. Plan France Médecine Génomique 2025. Préindications d'accès au séquençage génomique [Internet]. Paris : PFMG 2025 ; [consulté le 3 octobre 2026]. pfmg2025.frLa page indique : « La préindication Déficience intellectuelle est ouverte sur tout le territoire pour les patients ayant déjà bénéficié d'explorations génétiques au préalable - décembre 2021 ». Les conditions actuelles d'accès sont à vérifier auprès du généticien.
  71. Haute Autorité de santé. L'accompagnement de la personne présentant un trouble du développement intellectuel (TDI). Volet 2 : la scolarité, le travail et la vie active, les loisirs et le temps libre. Recommandation adoptée le 16 septembre 2025, mise en ligne le 18 novembre 2025. Saint-Denis La Plaine : HAS ; 2025. has-sante.fr ; synthèse (PDF)Adaptations scolaires tirées de la synthèse : CAA et FALC, supports concrets, séances décomposées en étapes avec rappel des acquis, littératie et numératie reliées à la vie quotidienne, aménagements d'examens demandés dès le début de l'année à l'enseignant référent.
  72. Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares. Syndrome de l'X fragile. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : synthèse à destination du médecin traitant. Saint-Denis La Plaine : HAS ; mai 2021. has-sante.frDeuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21 et première cause héréditaire ; scolarité selon le profil (école ordinaire avec AESH, ULIS, IME…) ; devant un comportement-défi, rechercher d'abord une pathologie somatique (douleur, fracture, infection), puis psychiatrique, et les troubles de la communication et de l'environnement.
  73. Einfeld SL, Ellis LA, Emerson E. Comorbidity of intellectual disability and mental disorder in children and adolescents: a systematic review. J Intellect Dev Disabil. 2011;36(2):137-43. PMID 21609299 · doi:10.1080/13668250.2011.572548Revue systématique (9 études de méthodologie acceptable) : troubles psychiques chez 30 à 50 % des enfants et adolescents avec déficience intellectuelle, risque relatif 2,8 à 4,5.
  74. Robertson J, Hatton C, Emerson E, et al. Prevalence of epilepsy among people with intellectual disabilities: A systematic review. Seizure. 2015;29:46-62. PMID 26076844 · doi:10.1016/j.seizure.2015.03.016Revue systématique et méta-analyse : prévalence de l'épilepsie de 22,2 % (IC 95 % 19,6-25,1 ; 38 études) chez les personnes avec déficience intellectuelle, croissante avec la sévérité.
  75. Bishop DVM, Snowling MJ, Thompson PA, et al. Phase 2 of CATALISE: a multinational and multidisciplinary Delphi consensus study of problems with language development: Terminology. J Child Psychol Psychiatry. 2017;58(10):1068-1080. PMID 28369935 · doi:10.1111/jcpp.12721CATALISE-2 (terminologie, 57 experts). « Developmental Language Disorder » (TDL) quand le trouble du langage n'est pas associé à une cause biomédicale connue ; sinon « trouble du langage associé à X » ; pas d'exigence d'écart verbal/non verbal ; coexistence possible avec d'autres TND (TDAH). Texte intégral (PMC5638113) : les problèmes de langage encore présents à 5 ans et plus sont susceptibles de persister ; bon pronostic des troubles limités à la phonologie expressive (trouble des sons de la parole) ; risque d'échec en lecture.
  76. Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, et al. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997;40(6):1245-60. PMID 9430746 · doi:10.1044/jslhr.4006.1245Cohorte de 7 218 enfants de maternelle (Midwest américain) : prévalence du trouble spécifique du langage 7,4 % ; 8 % des garçons, 6 % des filles ; 29 % seulement des parents avaient été informés d'un problème.
  77. Zubrick SR, Taylor CL, Rice ML, et al. Late language emergence at 24 months: an epidemiological study of prevalence, predictors, and covariates. J Speech Lang Hear Res. 2007;50(6):1562-92. PMID 18055773 · doi:10.1044/1092-4388(2007/106)Cohorte de 1 766 enfants de 24 mois (questionnaire ASQ) : 13,4 % ont une émergence tardive du langage (19,1 % sur le seul item « associe des mots ») ; prédicteurs : antécédents familiaux, sexe masculin, croissance neurobiologique précoce ; pas d'association avec le niveau d'études ou les ressources des parents.
  78. Bishop DV, Snowling MJ, Thompson PA, et al. CATALISE: A Multinational and Multidisciplinary Delphi Consensus Study. Identifying Language Impairments in Children. PLoS One. 2016;11(7):e0158753. PMID 27392128 · doi:10.1371/journal.pone.0158753CATALISE-1 (Delphi, 59 experts, 10 disciplines). La fiche en tire : beaucoup de parleurs tardifs (vocabulaire limité à 18-24 mois) rattrapent sans aide, mais l'évolution individuelle est imprévisible ; risque de persistance accru si compréhension faible, peu de gestes, antécédents familiaux ; réévaluation à 6 mois ; entre 4 et 5 ans le langage peut beaucoup changer, un trouble sévère compréhension + expression persiste plus souvent ; signes après 5 ans (récit incohérent, compréhension, conversation non réciproque, interprétation littérale) ; pas de seuil net entre trouble et variation normale ; une langue de la maison différente n'est pas un trouble si l'enfant a des compétences adaptées dans une langue (énoncés 3, 8, 9, 12, texte intégral PMC4938414 ; énoncé 4 de CATALISE-2 pour la langue).
  79. Eadie P, Morgan A, Ukoumunne OC, et al. Speech sound disorder at 4 years: prevalence, comorbidities, and predictors in a community cohort of children. Dev Med Child Neurol. 2015;57(6):578-84. PMID 25403868 · doi:10.1111/dmcn.12635Cohorte australienne (1 494 enfants) : prévalence du trouble des sons de la parole à 4 ans 3,4 % ; associé à un trouble du langage dans 40,8 % des cas et à de faibles compétences pré-lecture dans 20,8 %.
  80. Conti-Ramsden G, Durkin K, Toseeb U, et al. Education and employment outcomes of young adults with a history of developmental language disorder. Int J Lang Commun Disord. 2018;53(2):237-255. PMID 29139196 · doi:10.1111/1460-6984.1233884 jeunes adultes (24 ans) avec antécédent de TDL contre 88 témoins : qualifications scolaires et professionnelles plus basses, emplois moins qualifiés, revenus comparables à type d'emploi égal ; grande variabilité individuelle.
  81. Dale PS, Price TS, Bishop DV, et al. Outcomes of early language delay: I. Predicting persistent and transient language difficulties at 3 and 4 years. J Speech Lang Hear Res. 2003;46(3):544-60. PMID 14696985 · doi:10.1044/1092-4388(2003/044)8 386 jumeaux : parmi les enfants au vocabulaire sous le 10e percentile à 2 ans, 44,1 % ont des difficultés persistantes à 3 ans et 40,2 % à 4 ans (contre 7,2 % et 8,5 % des autres) ; prédiction individuelle à partir des données de 2 ans trop imprécise pour être utile en clinique.
  82. Rescorla L. Late talkers: do good predictors of outcome exist? Dev Disabil Res Rev. 2011;17(2):141-50. PMID 23362033 · doi:10.1002/ddrr.1108Revue : la plupart des parleurs tardifs atteignent des scores dans la moyenne vers 5, 6 ou 7 ans, mais restent en moyenne en dessous des enfants au développement typique jusqu'à l'adolescence.
  83. Bishop DV, Edmundson A. Language-impaired 4-year-olds: distinguishing transient from persistent impairment. J Speech Hear Disord. 1987;52(2):156-73. PMID 3573746 · doi:10.1044/jshd.5202.15687 enfants de 4 ans avec trouble du langage, suivis à 4 ans 1/2 et 5 ans 1/2 : trouble résolu chez 37 % à 5 ans 1/2 (44 % si niveau non verbal normal) ; meilleur prédicteur : capacité à raconter une histoire sur images.
  84. Roberts MY, Kaiser AP. The effectiveness of parent-implemented language interventions: a meta-analysis. Am J Speech Lang Pathol. 2011;20(3):180-99. PMID 21478280 · doi:10.1044/1058-0360(2011/10-0055)Méta-analyse de 18 études (enfants de 18 à 60 mois) : les interventions de langage conduites par les parents ont un effet positif significatif sur le langage réceptif et expressif, avec ou sans déficience intellectuelle (g de -0,15 à 0,82 selon le critère).
  85. Law J, Garrett Z, Nye C. Speech and language therapy interventions for children with primary speech and language delay or disorder. Cochrane Database Syst Rev. 2003;2003(3):CD004110. PMID 12918003 · doi:10.1002/14651858.CD004110Revue Cochrane (25 essais, méta-analyse) : orthophonie efficace sur la phonologie expressive (DMS 0,44) et le vocabulaire expressif (DMS 0,89) ; résultats mitigés sur la syntaxe expressive ; pas de preuve sur la compréhension ; pas de différence entre thérapeute et parents formés, ni entre groupe et individuel.
  86. Snowling M, Bishop DV, Stothard SE. Is preschool language impairment a risk factor for dyslexia in adolescence? J Child Psychol Psychiatry. 2000;41(5):587-600. PMID 10946751 · doi:10.1111/1469-7610.00651Suivi à 15 ans de 56 enfants avec trouble du langage préscolaire : lecture, orthographe et compréhension écrite inférieures aux témoins ; plus de 35 % lisent normalement ; bon devenir de ceux dont le trouble se limitait à la phonologie expressive.
  87. Yew SG, O'Kearney R. Emotional and behavioural outcomes later in childhood and adolescence for children with specific language impairments: meta-analyses of controlled prospective studies. J Child Psychol Psychiatry. 2013;54(5):516-24. PMID 23082773 · doi:10.1111/jcpp.12009Méta-analyse (8 cohortes, 553 enfants avec trouble spécifique du langage, 1 533 témoins) : environ deux fois plus de troubles internalisés, externalisés et de TDAH de niveau clinique que chez les enfants au langage typique.
  88. Reilly S, Onslow M, Packman A, et al. Natural history of stuttering to 4 years of age: a prospective community-based study. Pediatrics. 2013;132(3):460-7. PMID 23979093 · doi:10.1542/peds.2012-3067Cohorte communautaire australienne (1 619 enfants) : incidence cumulée du début de bégaiement à 4 ans 11,2 % ; seuls 9 sur 142 (6,3 %) guérissent dans les 12 mois suivant le début ; sexe masculin, gémellité, niveau d'études maternel élevé prédisent le début.
  89. Yairi E, Ambrose NG. Early childhood stuttering I: persistency and recovery rates. J Speech Lang Hear Res. 1999;42(5):1097-112. PMID 10515508 · doi:10.1044/jslhr.4205.109784 enfants suivis au moins 4 ans après le début du bégaiement : guérison spontanée estimée à 74 %, persistance 26 % ; guérison répartie sur les 4 ans suivant le début.
  90. Kefalianos E, Onslow M, Packman A, et al. The History of Stuttering by 7 Years of Age: Follow-Up of a Prospective Community Cohort. J Speech Lang Hear Res. 2017;60(10):2828-2839. PMID 28979988 · doi:10.1044/2017_JSLHR-S-16-0205Suivi à 7 ans de la même cohorte : taux de guérison du bégaiement 65 %.
  91. Neumann K, Euler HA, Bosshardt HG, et al. The Pathogenesis, Assessment and Treatment of Speech Fluency Disorders. Dtsch Arztebl Int. 2017;114(22-23):383-390. PMID 28655373 · doi:10.3238/arztebl.2017.0383Recommandation de pratique clinique allemande (Dtsch Arztebl) : héritabilité 70 % à plus de 80 % ; Lidcombe le mieux étayé avant 6 ans ; pas de preuve solide de 6 à 12 ans ; restructuration de la parole chez l'adolescent ; pas de preuve pour régulation respiratoire, parole rythmée, médicaments, hypnose ; traitement souvent retardé sans nécessité. Texte intégral (PMC5504509, lu via WebFetch, phrase recopiée) : observer 6 à 12 mois l'enfant de 3 à 6 ans, traiter sans attendre en présence de facteurs de risque, de symptômes avec perte de contrôle ou effort, et de souffrance avec évitements.
  92. Jones M, Onslow M, Packman A, et al. Extended follow-up of a randomized controlled trial of the Lidcombe Program of Early Stuttering Intervention. Int J Lang Commun Disord. 2008;43(6):649-61. PMID 18608610 · doi:10.1080/13682820801895599Suivi prolongé de l'essai 2005 : dans le programme Lidcombe, les parents délivrent des commentaires verbaux sur la parole fluide et bégayée au quotidien ; 19 enfants traités sur 20 retrouvés gardent un bégaiement nul ou quasi nul, 3 ont rechuté.
  93. Jones M, Onslow M, Packman A, et al. Randomised controlled trial of the Lidcombe programme of early stuttering intervention. BMJ. 2005;331(7518):659. PMID 16096286 · doi:10.1136/bmj.38520.451840.E0Essai randomisé (54 enfants de 3 à 6 ans, Nouvelle-Zélande) : programme Lidcombe contre contrôle ; à 9 mois, 1,5 % contre 3,9 % de syllabes bégayées (p = 0,003).
  94. Sjøstrand Å, Kefalianos E, Hofslundsengen H, et al. Non-pharmacological interventions for stuttering in children six years and younger. Cochrane Database Syst Rev. 2021;9(9):CD013489. PMID 34499348 · doi:10.1002/14651858.CD013489.pub2Revue Cochrane : 4 essais (151 enfants de 2 à 6 ans), tous Lidcombe contre liste d'attente ; fréquence de bégaiement réduite (différence moyenne -2,16 % de syllabes bégayées), certitude très faible, risque de biais élevé.
  95. Peterson RL, Pennington BF. Developmental dyslexia. Lancet. 2012;379(9830):1997-2007. PMID 22513218 · doi:10.1016/S0140-6736(12)60198-6Revue (Lancet) : la dyslexie est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une reconnaissance des mots lente et inexacte, décrit dans toutes les cultures ; la théorie phonologique reste la plus convaincante. Sert à la définition.
  96. Handler SM, Fierson WM, Section on Ophthalmology. Learning disabilities, dyslexia, and vision. Pediatrics. 2011;127(3):e818-56. PMID 21357342 · doi:10.1542/peds.2010-3670Déclaration conjointe des sociétés américaines de pédiatrie et d'ophtalmologie : les enfants dyslexiques ont la même fonction visuelle que les autres ; exercices oculaires, prismes, verres et filtres colorés non efficaces.
  97. Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Dyslexie, dysorthographie, dyscalculie : bilan des données scientifiques. Expertise collective. Paris : Éditions Inserm ; 2007. ipubli.inserm.frSynthèse et recommandations : dyslexie chez au minimum 3 à 5 % des enfants vers 10 ans (un peu moins de 5 % pour les formes modérées à sévères), sex-ratio d'environ 2, héritabilité de 50 à 65 % (environ 50 % en mathématiques), dyslexie consécutive à un trouble du langage oral dans plus de la moitié des cas, 17 à 64 % de dyslexiques parmi les dyscalculiques, pas d'étude de prévalence de la dysorthographie ; préférer les écarts-types à l'âge de lecture (« un retard de 18 mois ou 2 ans n'a pas le même sens à 7-8 ans ou à 13 ans ») ; entraînements de 30 min/jour, 4 jours/semaine, 5 à 10 semaines ; rééducation plusieurs fois par semaine, réévaluée tous les 6 mois à 1 an ; aménagements (lecture des énoncés, temps supplémentaire, ordinateur, correcteur, dictée vocale, décret 2005-1617). Étude parisienne de CE1 (1 020 élèves) : difficultés de lecture confirmées chez 23,2 % en zone REP la plus défavorisée contre 2,7 % hors REP.
  98. Gross-Tsur V, Manor O, Shalev RS. Developmental dyscalculia: prevalence and demographic features. Dev Med Child Neurol. 1996;38(1):25-33. PMID 8606013 · doi:10.1111/j.1469-8749.1996.tb15029.xCohorte israélienne de 3 029 élèves : prévalence de la dyscalculie 6,5 % ; 140 enfants de 11 ans étudiés, sexes touchés à proportions voisines (75 filles, 65 garçons), 26 % de symptômes de TDAH, 17 % de dyslexie, 42 % d'apparentés au 1er degré avec trouble des apprentissages.
  99. Haberstroh S, Schulte-Körne G. The Diagnosis and Treatment of Dyscalculia. Dtsch Arztebl Int. 2019;116(7):107-114. PMID 30905334 · doi:10.3238/arztebl.2019.0107Recommandation allemande (20 sociétés savantes) et méta-analyse : dyscalculie chez 3 à 7 % des enfants, adolescents et adultes ; taille d'effet moyenne des interventions 0,52 (IC 95 % 0,42-0,62), meilleure pour les entraînements ciblés sur les contenus mathématiques, à débuter tôt au primaire en individuel par des professionnels formés ; risque de dyslexie associée multiplié (OR 12,25).
  100. Shaywitz SE, Shaywitz BA, Fletcher JM, et al. Prevalence of reading disability in boys and girls. Results of the Connecticut Longitudinal Study. JAMA. 1990;264(8):998-1002. PMID 2376893Cohorte du Connecticut (215 filles, 199 garçons) : troubles de la lecture identifiés par tests chez 8,7 % des garçons et 6,9 % des filles en 2nd grade (différence non significative), mais signalés par l'école chez 13,6 % des garçons et 3,2 % des filles : biais de repérage scolaire.
  101. Rutter M, Caspi A, Fergusson D, et al. Sex differences in developmental reading disability: new findings from 4 epidemiological studies. JAMA. 2004;291(16):2007-12. PMID 15113820 · doi:10.1001/jama.291.16.2007Quatre études épidémiologiques (Dunedin, Christchurch, ONS, E-Risk) : troubles de la lecture significativement plus fréquents chez les garçons dans les quatre, OR de 1,39 à 3,19. Réponse au biais de repérage avancé en 1990.
  102. Landerl K, Moll K. Comorbidity of learning disorders: prevalence and familial transmission. J Child Psychol Psychiatry. 2010;51(3):287-94. PMID 19788550 · doi:10.1111/j.1469-7610.2009.02164.xÉchantillon populationnel de 2 586 écoliers allemands : les déficits en calcul, lecture ou orthographe sont 4 à 5 fois plus fréquents chez les enfants déjà en difficulté dans un domaine ; prépondérance des filles dans le trouble du calcul, des garçons dans le trouble de l'orthographe ; transmission familiale propre à chaque trouble.
  103. Jacquier-Roux M, Valdois S, Zorman M, Lequette C, Pouget G. ODÉDYS version 2 : outil de dépistage des dyslexies. Grenoble : Laboratoire Cogni-Sciences, IUFM de Grenoble ; septembre 2005. Licence Creative Commons paternité, pas d'utilisation commerciale, pas de modification.Manuel lu (p. 1-13) : outil extrait de la BALE, CE1 à 5e, passation de 20 à 30 min ; étalonnage sur 536 élèves du CE1 au CM2 (1999-2000) et 129 élèves de 5e (2005) ; ne permet pas de distinguer une dyslexie d'un retard de lecture d'une autre nature ; rappelle le critère CIM-10 de 18 mois de retard de lecture. Site de l'éditeur (cognisciences.com) injoignable le 3 octobre 2026 : pas de lien.
  104. Mirassou A, Touzin M. BMT-i : batterie d'évaluation des différents apprentissages et fonctions cognitives. Isbergues : Ortho Édition ; janvier 2019. orthoedition.comPage de l'éditeur consultée le 3 octobre 2026 : batterie payante, passation sur tablette tactile obligatoire, accessible au médecin pour « mieux prescrire les bilans nécessaires ».
  105. Galuschka K, Ise E, Krick K, et al. Effectiveness of treatment approaches for children and adolescents with reading disabilities: a meta-analysis of randomized controlled trials. PLoS One. 2014;9(2):e89900. PMID 24587110 · doi:10.1371/journal.pone.0089900Méta-analyse de 22 essais randomisés (49 comparaisons) chez des enfants et adolescents avec trouble de la lecture : l'enseignement explicite des correspondances graphèmes-phonèmes (phonics) est la seule approche dont l'efficacité sur la lecture et l'orthographe est statistiquement confirmée ; entraînements auditifs, deux traitements médicamenteux, verres ou calques colorés et exercices moteurs n'atteignent pas la significativité.
  106. Griffiths PG, Taylor RH, Henderson LM, et al. The effect of coloured overlays and lenses on reading: a systematic review of the literature. Ophthalmic Physiol Opt. 2016;36(5):519-44. PMID 27580753 · doi:10.1111/opo.12316Revue systématique de 51 publications sur les calques et verres colorés : la plupart des études à risque de biais élevé ou incertain ; effet généralement faible ou comparable au placebo ; leur usage pour les difficultés de lecture ne peut être recommandé.
  107. Willcutt EG, Pennington BF. Comorbidity of reading disability and attention-deficit/hyperactivity disorder: differences by gender and subtype. J Learn Disabil. 2000;33(2):179-91. PMID 15505947 · doi:10.1177/002221940003300206494 jumeaux avec trouble de la lecture : plus souvent des critères de TDAH, surtout pour l'inattention, selon parents et enseignants.
  108. Francis DA, Caruana N, Hudson JL, et al. The association between poor reading and internalising problems: A systematic review and meta-analysis. Clin Psychol Rev. 2019;67:45-60. PMID 30528985 · doi:10.1016/j.cpr.2018.09.002Méta-analyse de 34 études (16 275 participants dont 2 491 mauvais lecteurs) : plus de troubles internalisés chez les mauvais lecteurs, d = 0,41 pour l'anxiété, d = 0,23 pour la dépression.
  109. Blank R, Barnett AL, Cairney J, et al. International clinical practice recommendations on the definition, diagnosis, assessment, intervention, and psychosocial aspects of developmental coordination disorder. Dev Med Child Neurol. 2019;61(3):242-285. PMID 30671947 · doi:10.1111/dmcn.14132Recommandations internationales EACD (35 recommandations ; texte intégral PMC6850610 relu). Prévalence 5-6 % la plus citée ; sex-ratio 2:1 à 7:1 ; difficultés persistantes à l'adolescence chez 50-70 % ; TDAH associé 50-60 % ; TDC chez environ un tiers des enfants avec trouble spécifique du langage ; anxiété sociale 30 % (Pratt et Hill). Reco 4 : pas de diagnostic avant 5 ans sauf atteinte sévère, alors 2 évaluations à au moins 3 mois d'intervalle. Reco 10 : DCDQ-R en complément clinique, pas en dépistage de population (sensibilité trop faible). Reco 12 : M-ABC-2 ou BOT-2, seuil 16e percentile de la note totale (note standard ≤ 7), ≤ 5e = preuve sans équivoque. Reco 13 : second test si clinique forte (sensibilité des tests < 90 %). Reco 22 (niveau A) : approches orientées activité et participation (entraînement spécifique, NTT, CO-OP). Reco 24 : clavier tôt. Reco 25 : jeux vidéo actifs en complément. Reco 27-28 : petits groupes. Reco 31 : pas d'acides gras + vitamine E. Statement 3 : intégration sensorielle et entraînement kinesthésique non recommandés (preuves non concluantes) ; brain-gym non évalué. Méthylphénidate : amélioration de l'écriture, rééducation motrice encore nécessaire chez environ 50 % des enfants TDAH/TDC traités.
  110. Inserm. Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie. Synthèse et recommandations. Collection Expertise collective. Montrouge : EDP Sciences ; 2019. inserm.fr · synthèse (PDF)Synthèse lue intégralement : prévalence 1,8-5,4 % (5e percentile) ou 6,7-27,7 % (15e), sex-ratio 1,8:1, aucune donnée française ; prématurité premier facteur de risque, pas de lien démontré avec l'alcool ou le tabac prénatals ; diagnostic dès 5 ans (dès 3 ans si atteinte marquée, deux évaluations à 3 mois) ; seuil M-ABC au 16e percentile ; interventions hebdomadaires, 12-16 séances, au moins 20 séances pour l'écriture ; CO-OP de preuve modérée, sur les seuls progrès ressentis. Pages et PDF vérifiés (HTTP 200) le 3 octobre 2026.
  111. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-267. PMID 29395989 · doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3Recommandations de prise en charge de la myopathie de Duchenne, partie 1 (texte intégral PMC5869704 relu) : signes d'appel faiblesse, maladresse, signe de Gowers, difficulté à monter les escaliers, marche sur la pointe des pieds ; élévation possible des transaminases, LDH ou créatine kinase, l'élévation des transaminases pouvant égarer vers le foie.
  112. Ray-Kaeser S, Thommen E, Martini R, et al. Psychometric assessment of the French European Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ-FE). PLoS One. 2019;14(5):e0217280. PMID 31120966 · doi:10.1371/journal.pone.0217280Validation du DCDQ-FE (version française européenne du DCDQ'07, 5-15 ans) : alpha 0,96, fidélité test-retest ICC 0,956, corrélation avec le M-ABC-2 rho = 0,802 ; seuil 56 : sensibilité 85,0 %, spécificité 81,6 % (n = 115).
  113. Wilson BN, Crawford SG, Green D, et al. Psychometric properties of the revised Developmental Coordination Disorder Questionnaire. Phys Occup Ther Pediatr. 2009;29(2):182-202. PMID 19401931 · doi:10.1080/01942630902784761DCDQ révisé (DCDQ'07) : questionnaire parental de 15 items, étendu à 5-15 ans ; seuils par tranches d'âge ; sensibilité 85 %, spécificité 71 % ; corrélation r = 0,55 avec le M-ABC.
  114. Jover M, Ray-Kaeser S, Bertrand AM, et al. Psychometric Properties of the French European Little Developmental Coordination Disorder Questionnaire (LDCDQ-FE): A Pilot Study. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(3):287-302. PMID 36350803 · doi:10.1080/01942638.2022.2138733Étude pilote du LDCDQ-FE (154 enfants français jusqu'à 5 ans 11 mois ; 121 témoins, 33 adressés) : seuil 67, sensibilité 81,3 %, spécificité 77,8 % ; fidélité test-retest non étudiée.
  115. Biotteau M, Danna J, Baudou É, et al. Developmental coordination disorder and dysgraphia: signs and symptoms, diagnosis, and rehabilitation. Neuropsychiatr Dis Treat. 2019;15:1873-1885. PMID 31371960 · doi:10.2147/NDT.S120514Revue TDC et dysgraphie (texte intégral relu) : définition de la dysgraphie (Hamstra-Bletz et Blöte, trouble de la production écrite lié à la mécanique de l'écriture) ; BHK étalonné sur 837 enfants de 6 à 11 ans, copie de 5 minutes, 13 critères de qualité et score de vitesse, seuil diagnostique à 2 écarts-types.
  116. Smits-Engelsman BC, Blank R, van der Kaay AC, et al. Efficacy of interventions to improve motor performance in children with developmental coordination disorder: a combined systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2013;55(3):229-37. PMID 23106530 · doi:10.1111/dmcn.12008Méta-analyse 1995-2011 (26 études, 20 avec tailles d'effet) : approches centrées sur la tâche d(w) = 0,89 ; kinésithérapie et ergothérapie classiques 0,83 ; approches centrées sur les processus 0,12 ; « Process-oriented approaches are not recommended ».
  117. Smits-Engelsman B, Vinçon S, Blank R, et al. Evaluating the evidence for motor-based interventions in developmental coordination disorder: A systematic review and meta-analysis. Res Dev Disabil. 2018;74:72-102. PMID 29413431 · doi:10.1016/j.ridd.2018.01.002Revue et méta-analyse 2012-2017 (30 études, 25 jeux de données) : taille d'effet globale d = 1,06 ; bénéfices pour les approches orientées activité, les approches fonctions combinées aux activités, les jeux vidéo actifs et les petits groupes ; prudence (qualité variable, IC larges).
  118. Lingam R, Jongmans MJ, Ellis M, et al. Mental health difficulties in children with developmental coordination disorder. Pediatrics. 2012;129(4):e882-91. PMID 22451706 · doi:10.1542/peds.2011-1556Cohorte ALSPAC (n = 6902) : TDC probable à 7 ans associé à 9-10 ans à une dépression auto-déclarée (OR 2,08 ; IC 95 % 1,36-3,19) et à des difficultés de santé mentale rapportées par les parents (OR 4,23 ; 3,10-5,77), en partie médiées par le QI verbal, le harcèlement et l'estime de soi.
  119. Overvelde A, Hulstijn W. Handwriting development in grade 2 and grade 3 primary school children with normal, at risk, or dysgraphic characteristics. Res Dev Disabil. 2011;32(2):540-8. PMID 21269805 · doi:10.1016/j.ridd.2010.12.027Écritures d'enfants néerlandais (grade 2, 7-8 ans, n = 169 ; grade 3, n = 70), BHK passé deux fois dans l'année : dysgraphie de 37 % à 17 % en grade 2, puis 6 % stable en grade 3 ; l'écriture doit être durablement dysgraphique avant de conclure.
  120. Engel C, Lillie K, Zurawski S, et al. Curriculum-Based Handwriting Programs: A Systematic Review With Effect Sizes. Am J Occup Ther. 2018;72(3):7203205010p1-7203205010p8. PMID 29689170 · doi:10.5014/ajot.2018.027110Revue systématique de 13 études de programmes d'écriture en classe (maternelle à grade 2) : améliorations petites à moyennes de la lisibilité ; effets sur la vitesse discordants ; aucun programme supérieur à un autre.
  121. Centre de référence Syndrome Gilles de la Tourette (filière BRAIN-TEAM). Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : syndrome Gilles de la Tourette. Texte du PNDS. Juin 2022 ; mis en ligne par la HAS le 27 juillet 2022. has-sante.frCritères DSM-5, coprolalie dans 20 % des cas, prévalence 0,5-1 %, comorbidités chez environ 85 %, délai diagnostique moyen de 5 ans, quatre critères de décision de traitement, TCC en première intention, AMM limitée à l'halopéridol, au pimozide et au tiapride (aripiprazole hors AMM), méthylphénidate non contre-indiqué. Document élaboré par le centre de référence selon la méthode HAS des PNDS maladies rares, et non recommandation de la HAS elle-même ; page HAS consultée le 3 octobre 2026.
  122. Knight T, Steeves T, Day L, et al. Prevalence of tic disorders: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Neurol. 2012;47(2):77-90. PMID 22759682 · doi:10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002Méta-analyse de la prévalence des tics : SGT chez l'enfant 0,77 % (IC 95 % 0,39-1,51) ; garçons 1,06 %, filles 0,25 % ; tics transitoires 2,99 % des enfants ; SGT chez l'adulte 0,05 %.
  123. Leckman JF, Zhang H, Vitale A, et al. Course of tic severity in Tourette syndrome: the first two decades. Pediatrics. 1998;102(1 Pt 1):14-9. PMID 9651407 · doi:10.1542/peds.102.1.14Cohorte Yale (n = 36) : début des tics à 5,6 ans en moyenne, période la plus sévère vers 10 ans, puis déclin ; à 18 ans, près de la moitié quasiment sans tic.
  124. Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL, et al. Lifetime prevalence, age of risk, and genetic relationships of comorbid psychiatric disorders in Tourette syndrome. JAMA Psychiatry. 2015;72(4):325-33. PMID 25671412 · doi:10.1001/jamapsychiatry.2014.26501374 patients SGT : comorbidité psychiatrique vie entière 85,7 % ; TOC ou TDAH chez 72,1 % ; troubles de l'humeur, anxieux, du comportement chacun environ 30 % ; âge de risque maximal 4-10 ans.
  125. Pringsheim T, Okun MS, Müller-Vahl K, et al. Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology. 2019;92(19):896-906. PMID 31061208 · doi:10.1212/WNL.0000000000007466Recommandations de l'American Academy of Neurology (46 recommandations) : information sur l'histoire naturelle, psychoéducation des enseignants et des pairs, recherche des comorbidités ; options : attente vigilante, CBIT, médicaments ; réévaluation périodique.
  126. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Haldol 1 mg, comprimé (halopéridol) (CIS 61490049). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frAgressivité sévère persistante de 6 à 17 ans dans l'autisme ; tics sévères de 10 à 17 ans après échec des autres prises en charge.
  127. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Orap 1 mg, comprimé (pimozide) (CIS 62495939). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frAprès 6 ans : chorées, maladie des tics de Gilles de la Tourette, troubles graves du comportement notamment dans les syndromes autistiques.
  128. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Tiapridal 100 mg, comprimé sécable (tiapride) (CIS 67890598). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frAprès 6 ans : tics sévères quand le traitement non pharmacologique n'est pas suffisant.
  129. Délégation interministérielle à la stratégie nationale pour l'autisme au sein des troubles du neurodéveloppement. Repérer et prendre en charge au plus tôt les écarts de développement d'un enfant : parcours de bilan et d'intervention précoce. Fiche technique, 2025. handicap.gouv.frLa plateforme est composée des structures spécialisées d'un territoire : CAMSP, CMP, CMPP, centres hospitaliers, SESSAD ou réseaux de professionnels libéraux.
  130. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Ritaline L.P. 10 mg, gélule à libération prolongée (CIS 61810983). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frIndication à partir de 6 ans ; dose initiale, paliers hebdomadaires, maximum 60 mg/j ; surveillance au moins tous les 6 mois ; contre-indications ; prescription initiale annuelle par un spécialiste, renouvellement par tout médecin, ordonnance sécurisée de 4 semaines.
  131. Base de données publique des médicaments. Liste des spécialités pharmaceutiques et de leur statut de commercialisation (fichier CIS_bdpm), mise à jour du 29 septembre 2026, consultée le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frMéthylphénidate commercialisé : Ritaline, Ritaline LP, Medikinet, Quasym LP, Concerta LP et génériques LP (Arrow, Biogaran, EG, Viatris).
  132. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Concerta LP 18 mg, comprimé à libération prolongée (CIS 60756917). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frDose initiale 18 mg, paliers de 18 mg, maximum 54 mg/j chez l'enfant.
  133. Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé. Liste des spécialités en accès dérogatoire : Strattera. Page publiée le 20 novembre 2019, mise à jour le 23 juin 2026. ansm.sante.frAutorisation d'accès compassionnel ; Strattera plus disponible depuis le 27 février 2026 ; relais par Atomoxetin Stada et Atomoxetin Zentiva, sans forme buvable.
  134. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Xurta 20 mg, gélule (lisdexamfétamine) (CIS 68136124). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frAMM du 30 janvier 2025 ; enfant de 6 ans et plus après réponse insuffisante au méthylphénidate ; 30 mg (ou 20 mg) le matin, paliers de 10 ou 20 mg, maximum 70 mg/j ; stupéfiant, prescription initiale annuelle par neurologue, pédiatre ou psychiatre ; prix libre, non remboursable à la date de consultation.
  135. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Catapressan 0,15 mg, comprimé sécable (clonidine) (CIS 68678872). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frSeule indication de l'AMM : hypertension artérielle.
  136. Agence européenne des médicaments. Slenyto (mélatonine à libération prolongée) : informations sur le produit, résumé des caractéristiques du produit. Consulté le 3 octobre 2026. ema.europa.euInsomnie de 2 à 18 ans avec TSA et/ou trouble neurogénétique, et de 6 à 17 ans avec TDAH, après échec des mesures d'hygiène du sommeil ; dose initiale 2 mg (TSA) ou 1-2 mg (TDAH), puis 5 mg, maximum 10 mg ; évaluation à 3 mois.
  137. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Slenyto 5 mg, comprimé à libération prolongée (mélatonine) (CIS 64322882). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frRemboursable à 65 %.
  138. Base de données publique des médicaments. Résumé des caractéristiques du produit : Risperdal 1 mg, comprimé pelliculé (rispéridone) (CIS 63605525). Consulté le 3 octobre 2026. base-donnees-publique.medicaments.gouv.frTraitement symptomatique de courte durée (jusqu'à 6 semaines) de l'agressivité persistante dans le trouble des conduites, de 5 à 18 ans, avec fonctionnement intellectuel inférieur à la moyenne ; prescription recommandée par un spécialiste.
  139. Rommelse NN, Franke B, Geurts HM, et al. Shared heritability of attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2010;19(3):281-95. PMID 20148275 · doi:10.1007/s00787-010-0092-xRevue : 20 à 50 % des enfants avec TDAH remplissent les critères du TSA, et 30 à 80 % des enfants avec TSA ceux du TDAH ; facteurs génétiques en partie communs.
  140. Kadesjö B, Gillberg C. Developmental coordination disorder in Swedish 7-year-old children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 1999;38(7):820-8. PMID 10405499 · doi:10.1097/00004583-199907000-00011Population suédoise de 7 ans : TDC sévère 4,9 %, modéré 8,6 % ; environ la moitié des enfants avec TDC avaient des symptômes de TDAH modérés à sévères.
  141. Holingue C, Newill C, Lee LC, et al. Gastrointestinal symptoms in autism spectrum disorder: A review of the literature on ascertainment and prevalence. Autism Res. 2018;11(1):24-36. PMID 28856868 · doi:10.1002/aur.1854Revue de 144 études : constipation chez 4,3 à 45,5 % des personnes autistes (médiane 22 %), symptômes digestifs mesurés de façon très hétérogène.
  142. Cortese S, Moreira-Maia CR, St Fleur D, et al. Association Between ADHD and Obesity: A Systematic Review and Meta-Analysis. Am J Psychiatry. 2016;173(1):34-43. PMID 26315982 · doi:10.1176/appi.ajp.2015.15020266Méta-analyse (42 études, 728 136 personnes) : obésité associée au TDAH chez l'enfant (rapport de cotes 1,20 ; 10,3 % contre 7,4 %) ; pas de risque accru chez les personnes traitées.
  143. Assurance maladie. Accompagnement avec un psychologue conventionné : Mon soutien psy. Page mise à jour le 16 septembre 2026. ameli.frDès 3 ans ; les troubles neuro-développementaux font partie des critères de non-inclusion chez l'enfant et l'adolescent, qui relèvent d'emblée d'un avis spécialisé.
  144. Haute Autorité de santé. Maltraitance chez l'enfant : repérage et conduite à tenir. Fiche mémo. Saint-Denis La Plaine : HAS ; octobre 2014, mise à jour juillet 2017. has-sante.frUrgence vitale : SAMU ; danger important : hospitalisation sans délai et signalement au procureur de la République ; hors urgence : information préoccupante à la CRIP, qui conseille aussi les professionnels dans le doute ; informer les parents sauf si contraire à l'intérêt de l'enfant.
  145. Service national d'accueil téléphonique de l'enfance en danger (GIP Enfance en danger). 119 Allô enfance en danger. Page consultée le 3 octobre 2026. allo119.gouv.frAppel gratuit, 24 h/24 et 7 j/7, absent des relevés détaillés ; tchat pour les moins de 21 ans.
  146. Carucci S, Balia C, Gagliano A, et al. Long term methylphenidate exposure and growth in children and adolescents with ADHD. A systematic review and meta-analysis. Neurosci Biobehav Rev. 2021;120:509-525. PMID 33080250 · doi:10.1016/j.neubiorev.2020.09.031Méta-analyse (18 études, 4 868 enfants) : baisse modeste des scores Z de taille et de poids sous méthylphénidate au long cours, surtout la 1re année (poids) et les 24-30 premiers mois (taille), « avec un impact clinique possiblement minime ».
  147. Swanson JM, Arnold LE, Molina BSG, et al. Young adult outcomes in the follow-up of the multimodal treatment study of attention-deficit/hyperactivity disorder: symptom persistence, source discrepancy, and height suppression. J Child Psychol Psychiatry. 2017;58(6):663-678. PMID 28295312 · doi:10.1111/jcpp.12684Suivi de l'étude MTA jusqu'à l'âge adulte : les jeunes traités de façon continue mesuraient environ 2,4 à 2,6 cm de moins que ceux peu traités, sans réduction des symptômes.
  148. Numéro national de prévention du suicide. Le 3114. Page consultée le 3 octobre 2026. 3114.frGratuit, 24 h/24 et 7 j/7, France entière ; pour la personne en détresse ou pour un proche inquiet.
  149. Morgan WP. A Case of Congenital Word Blindness. Br Med J. 1896;2(1871):1378. PMID 20756570 · doi:10.1136/bmj.2.1871.1378Première description publiée de la « cécité verbale congénitale » (dyslexie de développement) chez un adolescent intelligent.
  150. Hinshelwood J. Two Cases of Hereditary Congenital Word-Blindness. Br Med J. 1911;1(2620):608-9. PMID 20765503 · doi:10.1136/bmj.1.2620.608Deux cas de cécité verbale congénitale héréditaire : caractère familial.
  151. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 1943;2:217-250. Revue non indexée dans PubMed ; l'article a été réimprimé en 1968 dans Acta Paedopsychiatrica (PMID 4880460).
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  153. Dawson G, Rogers S, Munson J, et al. Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: the Early Start Denver Model. Pediatrics. 2010;125(1):e17-23. PMID 19948568 · doi:10.1542/peds.2009-0958Premier essai randomisé de l'Early Start Denver Model chez des enfants autistes de 18 à 30 mois.
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  157. Delobel-Ayoub M, Saemundsen E, Gissler M, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder in 7-9-Year-Old Children in Denmark, Finland, France and Iceland: A Population-Based Registries Approach Within the ASDEU Project. J Autism Dev Disord. 2020;50(3):949-959. PMID 31813107 · doi:10.1007/s10803-019-04328-yProjet européen ASDEU, enfants de 7-9 ans : prévalence de l'autisme de 0,48 % (sud-est de la France) à 3,13 % (Islande) ; sud-ouest de la France 0,73 %.
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  159. Dehaene S, Pegado F, Braga LW, et al. How learning to read changes the cortical networks for vision and language. Science. 2010;330(6009):1359-64. PMID 21071632 · doi:10.1126/science.1194140Imagerie chez 63 adultes d'alphabétisation variable : apprendre à lire, même à l'âge adulte, réorganise le cortex visuel et les aires du langage.